Alumna.
Amanda N Castro Cruz
Mtro. José
Luis Uribe Piña
ENNA.SEMINARIO
INTERDISCIPLINARIO
Ponente: CM
Agustín Tíol
Genética
INTRODUCCIÓN
La genética es el área de estudio de la biología que busca
comprender y explicar cómo se
transmite la herencia biológica de
generación en
generación. Se trata
de una de las áreas
fundamentales de la biología moderna,
abarcando en su interior un gran número de disciplinas propias e
interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la
biología celular.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes,
formados por segmentos de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero,
ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de
ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, tiene la
capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado
replicación.
OBJETIVO
Identifica patologías de origen genético que
pueden presentarse o no en el consultorio; para poder brindar un adecuado diagnóstico
y un tratamiento oportuno.
ANTECEDENTES
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18224 -6 de enero de 1884)
fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria
(actual Hynčice,
distrito Nový Jičín, República Checa) que descubrió, por medio
de la experimentación de mezclas
de diferentes variedades de guisantes, chícharos o arvejas (Pisum sativum), las
llamadas Leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron
que los genes [ARN-mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D.
Watson y Francis Crick determinaron que la estructura del ADN es una doble
hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para
el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo
del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
Aunque la genética juega un papel muy significativo en la
apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la
genética replicación, transcripción, procesamiento (maduración del ARN) con las
experiencias del organismo la que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas
compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas
(adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la
transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia
de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El
ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que
los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las
células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de
los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del
gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína
determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del
funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones
que las células necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la información genética que posee
un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres
eucarióticos se refiere solo al ADN contenido en el núcleo, organizado en
cromosomas pero también la mitocondria contiene genes y llamada genoma
mitocondrial.
EPIDEMIOLOGÌA
Zubieta Ruiz realizo un
estudio para evaluar el impacto que representan los defectos al nacimiento y
enfermedades genéticas en la infancia como problema de salud pública con
respecto a su atención hospitalaria. Se revisaron artículos relacionados con el
tema de 1970 hasta el 2007. Fueron seleccionados 22 artículos que cumplieron
los criterios de inclusión. Se concluye que las enfermedades genéticas y
defectos al nacimiento constituyen entre 40 y 50% de las causas de
hospitalización pediátrica en hospitales y centros hospitalarios de alta especialidad,
cifra que se incrementa cuando se consideran los múltiples internamientos a los que pueden estar sujetos estos pacientes constituyendo
un problema de salud pública a nivel mundial relacionado a la transición
epidemiológica. Se requieren estudios adicionales
para conocer sus
implicaciones actuales y a futuro en el sistema de salud así como en la
utilización de los recursos disponibles; asimismo,
el replanteamiento de
las estrategias asistenciales, preventivas, formación de recursos humanos y de
investigación.
CLASIFICACIÓN
Trastornos Genéticos:
Casi todas las
enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese
componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel
importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
- Defectos
monogenéticos
- Trastornos
cromosómicos
- Multifactoriales
Un trastorno monogenético, también
llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular.
Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de
18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es
considerable.
Los trastornos
monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias.
Hay cinco patrones
básicos de herencia monogenética:
- Autosómico
dominante
- Autosómico
recesivo
- Dominante
ligado al cromosoma X
- Recesivo
ligado al cromosoma X
- Herencia
materna (mitocondrial)
El efecto observado de
un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
Las personas con una
copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no
manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por
medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la
anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño
afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la
enfermedad.
El patrón de herencia
autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el
normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad.
Al ser autosómico, el
gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas,
pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se
puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en
todas las generaciones de una familia.
Cada persona afectada
tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada
hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica
dominante.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los
padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio,
la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la
enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas
probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un
trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la
mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de
una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los
parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro
de un ancestro común.
La herencia autosómica
recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el
normal por lo quecon una sola copia del alelo alterado no se expresa la
enfermedad.
Al ser autosómico, el
gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o
autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El
alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se
de la enfermedad.
Normalmente no se da
en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene
normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado.
Los hijos de una
pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser
portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero
podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos
copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25%
de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la
enfermedad ni ser portador.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X,
la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres
y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo
trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un
cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De
esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad
parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen
por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la
presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también
haya un cromosoma X normal presente.
Dado que los hombres
le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos
varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o
hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la
enfermedad.
ENFERMEDADES GENETICAS EN MEXICO
ETIOLOGIA-DIAGNOSTICO-PRONOSTICO
Y CARACTERISTICAS ESTOMATOLOGICAS
omando como referencia la Clasificación Internacional de
Enfermedades Aplicadas a la Odontología y Estomatología (CIE - AO).
Organización Panamericana de la salud. 1985.1 Las enfermedades buco-dentales de
origen genético se han clasificado como:
Otras anomalías congénitas del sistema nervioso.
Anomalías congénitas del ojo.
Anomalías congénitas del oído, cara, cuello.
Anomalías del bulbo arterioso y del cierre de los tabiques del
corazón.
Otras anomalías congénitas del aparato circulatorio.
Anomalías congénitas del aparato respiratorio
Hendiduras del paladar y labios.
Otras anomalías congénitas de la parte superior del tubo
digestivo.
Ciertas deformidades congénitas del sistema osteomuscular.
9.1 Querubinismo. (*)
Otras anomalías congénitas de los miembros.
10.1 Displasia cleidocraneal. (*)
Otras anomalías congénitas del sistema osteomuscular.
11.1 Anomalías óseas el cráneo y la cara.
Disostosis craneofacial. (*)
Síndrome de Teacher Collins. (*)
Síndrome de Pierre Robin. (*)
Síndrome de Hollermann - Streiff. (*)
11.2 Osteodistrofias
Osteopetrosis. (*)
Osteogénesis imperfecta. (*)
Síndrome de Albright. (*)
Síndrome de Ellis - Van Creveld. (*)
Anomalías congénitas de la piel, pelo, uñas.
Anomalías de los cromosomas.
13.1 Síndrome de Down. (*)
Otras anomalías congénitas y la no especificada.
14.1 Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte.
Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides y
quistes de los maxilares. (*)
14.2 Otras anomalías especificadas.
Síndrome de Marfan. (*)
Del gran número de anomalías genéticas que están descritas en la
clasificación solo se tomaron en cuenta algunas de las patologías más
representativas en cuanto a manifestaciones en la cavidad bucal y son las que
están expuestas anteriormente. (*)
1.- Ciertas deformidades congénitas del sistema osteomuscular
1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares,
Displasia Fibrosa Juvenil Diseminada, Enfermedad Quística Multilocular Familiar
de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.
Historia: El primer reporte de la enfermedad lo realiza Jones en
19332, quién le dio el término descriptivo de "Querubinismo ".
Manifestaciones clínicas: El Querubinismo se manifiesta en la
infancia, con frecuencia a la edad de 3 a 4 años. Los pacientes muestran una
expansión progresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares que da lugar a
una cara sugestiva de un querubín. Los maxilares involucrados se presentan
duros a la palpación y puede haber linfoadenopatías regionales. La dentición
primaria se puede exfoliar de manera espontánea y prematura. La dentición
permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes,
desplazamiento y falta de erupción de los que están presentes. La mucosa bucal
por lo general esta intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un
rasgo autosómico dominante con expresividad variable. La penetración del gen
dominante es del 100% para el sexo masculino y 70 % para el femenino con un
promedio de 2:1 masculino: femenino3,4. Manifestaciones radiográficas: El
Querubinismo se presenta radiográficamente como una imagen radiolúcida
multilocular que produce destrucción bilateral del hueso de uno o ambos
maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas corticales. En el
maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de
la corteza, por lo regular el cóndilo se mantiene sin lesión. Los dientes
involucrados que no han hecho erupción se observan desplazados y parece que
estuvieran flotando dentro de la lesión3,4.
Manifestaciones histopatológicas: El aspecto microscópico se
caracteriza por la presencia de células gigantes multinucleadas, tejido
conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias. 3,4
Tratamiento y pronóstico: En general se acepta que el
Querubinismo, progresa durante la infancia y muestra regresión cuando el
paciente alcanza la pubertad. Se aconseja la corrección quirúrgica de los
maxilares por razones estéticas si el caso lo amerita. Las radiaciones como
método terapéutico para esta enfermedad están contraindicadas. 3,4
2.- Otras anomalías congénitas de los miembros
2.1- Displasia cleidocraneal
Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental,
enfermedad de Marie - Sainton.
Definición: La displasia cleidocraneal se caracteriza por
aplasia o Hipoplasia de las clavículas, malformaciones craneofaciales
características y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no
erupcionados.3
Etiología y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa
desconocida. Se transmite por una modalidad autosómica dominante con alta
penetrancia y expresividad variable. En estudios genéticos se ha observado que
el origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del cromosoma 6.3,
5
Manifestaciones clínicas: La estatura de estos pacientes esta
disminuída, la inteligencia es normal. Se presenta con igual frecuencia entre
hombres y mujeres y no hay predilección racial. Craneofaciales: El cráneo es
braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y parietal, lo que hace que
la cara parezca más pequeña. La nariz tiene la base ancha y el puente nasal
hundido. Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia
maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la
sínfisis mentoniana. Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los
dientes primarios con prolongada exfoliación de los mismos. La dentición
presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan, formación de quistes
dentígeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios.
Clavículas: A la palpación puede observarse una ausencia unilateral o
bilateral, debido a una aplasia total.3, 5, 6,7
Manifestaciones Radiográficas: Los datos radiográficos con
significado clínico corresponden a anomalías de la región craneofacial,
dentición, clavículas y pelvis. Los maxilares contienen dientes no erupcionados
y supernumerarios.3
Tratamiento y Pronóstico: El abordaje terapéutico debe estar
basado en la cooperación multidisciplinaria entre ortodoncistas, cirujanos
maxilofaciales, odontopedíatras.3
3.- Otras anomalías congénitas del sistema osteomuscular
3.1 - Anomalías óseas del cráneo y la cara
3.1.1-Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.
Definición: Las disostosis se definen como alteraciones en la
formación y desarrollo del cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales
con exoftalmos, estrabismo divergente.8
Etiología: La disostosis craneofacial se hereda con una
modalidad autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad
variable.9
Manifestaciones clínicas: Los pacientes presentan prognatismo
mandibular. El labio superior suele ser corto y el labio inferior caído,
paladar profundo y ojival, erupción ectópica de los primeros molares
superiores, retardo en la erupción dentaria, Maloclusión dentaria clase III,
apiñamiento maxilar anterior, mordida abierta anterior, anodoncia parcial,
úvula bífida en un 10% de los casos, macroglosia relativa por estrechez
palatina.3,6,9
Tratamiento y pronóstico: El odontólogo debe evaluar el grado de
retraso mental consultando al médico tratante. La odontología preventiva es una
medida valiosa en el tratamiento de estos pacientes.3
3.1.2 -Síndrome de Teacher Collins
Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.
Definición: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo
del primer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos
pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y mentón hacia
atrás, inclinación hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del
maxilar inferior y orejas deformes.3
Etiología y patogenia: Este síndrome se transmite a partir de
una modalidad autosómica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la
mutación espontánea.
Manifestaciones clínicas: Se observa Hipoplasia del maxilar
inferior, apófisis cigomática del hueso temporal y oídos externo y medio. El
aspecto de la cara es característico y se describe como de "pájaro o
pez". El 30% de los pacientes muestran paladar hendido, Maloclusión
dentaria, dientes separados. El cóndilo y la apófisis coronoides suelen ser
planos y aplásicos.
Tratamiento y pronóstico: Consiste en corregir o reconstruir las
deformidades existentes mediante un equipo multidisciplinario.3
3.13 - Síndrome de Pierre Robin.
Definición: El cuadro clínico de micrognasia, paladar hendido o
paladar ojival en neonatos se ha denominado "síndrome de Pierre
Robin".
Etiología y patogenia: Se considera que la mala posición e
interposición de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo
fetal es el agente etiológico de la deformidad del paladar y la micrognasia.
Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas
metabólicas influidas genéticamente y no por obstrucción mecánica de la lengua.
Manifestaciones clínicas: Es común observar en estos pacientes
Hipoplasia del maxilar inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la
fijación del músculo geniogloso.3,5
Tratamiento y pronóstico: Los problemas respiratorios y
alimenticios son habituales en el período postnatal. El crecimiento de la
mandíbula es evidente en los primeros cuatro años de vida y con frecuencia se
logra un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad.3,5
3.1.4- Síndrome de Hollermann - Streiff.
Sinonimia: Síndrome oculo - mandíbulo - facial, Discefalia oculo
mandibulo - facial, Discefalia con catarata congénita e hipotricosis.
Definición: Este síndrome se caracteriza por enanismo, no hay
retardo mental, cataratas congénitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalías
dentarias y maxilares.10
Etiología: El modo de transmisión no esta claro. Se considera de
expresión variable y de penetrancia incompleta, aunque esto no ha sido la
regla.9
Manifestaciones clínicas: A nivel de la cavidad bucal:
micrognasia, microstomía, paladar ojival, ausencia dentaria, maloclusiones,
malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso en la
erupción de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes presentes en el
momento del nacimiento. En algunos casos ausencia de los cóndilos
mandibulares.10,11
Diagnóstico diferencial: Las características faciales de este
síndrome se deben diferenciar de las que se observan en la progeria y la
disostosis mandibulofacial.7
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento consiste en
intervenciones quirúrgicas para mejorar los defectos bucales y en mantener
evaluaciones periódicas y preventivas para evitar agravar el cuadro clínico.9
3.2 - Osteodistrofias
3.2.1- Osteopetrosis
Sinonimia: Enfermedad de hueso de mármol, enfermedad de Albers -
Schönberg, osteosclerosis fragilis generalista.
Historia: En 1904 Albers - Schönberg reportaron el primer caso
de esclerosis generalizada el esqueleto. 3
Concepto: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por
incremento simétrico de la densidad del esqueleto y anomalías de la resorción
para remodelación ósea. La osteopetrosis puede dividirse en tres grupos
clínicos: Osteopetrosis Maligna Infantil: Es de naturaleza autosómica recesiva,
si el paciente no recibe tratamiento es mortal. Osteopetrosis
Autosómica Recesiva: Se inicia en la primera década de la vida y
no produce la muerte del paciente. Osteopetrosis Autosómica Dominante: Es la
forma menos grave de la enfermedad pero con considerables efectos ortopédicos
secundarios.
Etiopatogenia: El rasgo característico de la osteopetrosis es la
falta de resorción fisiológica del hueso debido a la reducción de la actividad
osteoclástica. Los estudios demuestran que los osteoclastos no responden de
manera apropiada a la presencia de hormona paratiroidea o a estímulos
fisiológicos, que en condiciones normales promueven la resorción del hueso. Los
osteoclastos no sufren en la membrana el proceso llamado borde ondulado y así
permitir la liberación de enzimas lisosomales en la interfase célula - hueso.
Recientes estudios sobre esta enfermedad han logrado progresos a nivel de
mecanismos moleculares y mediante la identificación de genes que han sufrido
mutación.3,5,12
Manifestaciones clínicas: Los hallazgos clínicos incluyen:
Alteraciones esqueléticas: Retardo en el crecimiento, oclusión de la cavidad
medular, aumento de la densidad ósea junto con un estado de fragilidad que
predispone a los huesos a presentar fracturas, la cabeza se hace voluminosa y
tiende a ser cuadrada con frente prominente. Alteraciones neurológicas:
Compresión de los pares craneales que puede causar ceguera, sordera, anosmia,
ageusia y a veces parálisis facial.
Alteraciones bucales: Las manifestaciones bucales incluyen
retraso en la erupción dentaria debido a la anquilosis del hueso, falta de
resorción del hueso alveolar, exfoliación prematura de los dientes debido a un
defecto del ligamento periodontal, Hipoplasia del esmalte, prognatismo mandibular,
elevado índice de caries secundarias a la Hipoplasia del esmalte, tendencia a
desarrollar osteomielitis como resultado de una reacción inadecuada del
paciente debido a la disminución del componente vascular del hueso
comprometido.3,5,12
Manifestaciones radiográficas: Radiográficamente se presenta con
la imagen típica de "hueso entre hueso" debido a un defecto en la
remodelación del hueso metafisiario que produce una corteza engrosada y
obliteración del espacio medular. La apariencia radiográfica de la
osteopetrosis del adulto es similar a la forma infantil aunque el defecto en la
remodelación del hueso metafisiario es menor.3
Manifestaciones histopatológicas: Se han escrito tres patrones
distintos de formación de hueso endostial:
Patrón con trabéculas laminares en una disposición tortuosa.
Patrón globular amorfo.
Formación de hueso osteofílico.
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas
óseas vacías.3
Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para
la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones.
El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren
por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. Para estos pacientes la
terapia de soporte debe estar dirigida al control de los problemas
hematológicos e infecciones .El pronóstico para la forma autosómica dominante
(adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas de los
maxilares después de extracciones dentales.3,12
3.2.2 - Osteogénesis imperfecta
Sinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium,
osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein, Concepto: La Osteogénesis imperfecta
comprende un grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido
conjuntivo, con manifestaciones clínicas en el esqueleto, oído, articulaciones,
ligamentos, dientes, esclerótica y piel.
Clasificación: Sillence y col en 197913 propusieron la siguiente
clasificación basándose en la variabilidad clínica de la enfermedad:
Osteogénesis imperfecta tipo I: Es la variedad más frecuente y muestra una
incidencia de casi 1 en 30.000 nacidos vivos. Es un trastorno de leve a
moderado con un modo de herencia autosómica dominante. Osteogénesis imperfecta
tipo II: Es la forma más grave de la enfermedad. Se transmite con un rasgo
autosómico recesivo. Osteogénesis imperfecta tipo III: Se hereda según una
modalidad autosómica recesiva y una dominante. Osteogénesis imperfecta tipo IV:
Se transmite de manera autosómica dominante y es de gravedad intermedia.
Manifestaciones clínicas: Osteogénesis imperfecta tipo I: La
manifestación bucal más común es la Dentinogénesis imperfecta produciendo
dientes mal formados y de color azul amarillento, dientes pequeños debido a
Hipoplasia de la dentina, las coronas de los dientes son cortas y presentan constricción
cervical. El daño es más frecuente en dientes primarios que en dientes
permanentes. Existe retardo en la erupción. Alta incidencia de Maloclusión tipo
II y retención de molares. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es un síndrome
letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta estatura,
deformidades notables de las extremidades y ausencia casi total de osificación
del cráneo. Dentro de las anomalías dentales tenemos dentina atubular, ausencia
de predentina y abundancia de fibras argirófilas. Osteogénesis imperfecta tipo
III: Es una afección rara caracterizada por fragilidad ósea grave, fracturas
múltiples y deformidad del esqueleto. Las escleróticas son azules al
nacimiento. La Dentinogénesis imperfecta y el retardo en la erupción son
frecuentes. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Es una osteopenia hereditaria que
causa fragilidad de los huesos. Se diferencia de la tipo I por la presencia de
escleróticas normales. A nivel bucal se describen coronas dentales cortas,
acampanadas y con cuello estrecho. Las raíces son delgadas y cortas.
Obliteración parcial o total de la pulpa. Se describe Dentinogénesis imperfecta
relacionada con Osteogénesis imperfecta que se reconoce por dientes color azul,
marrón o ámbar. Los dientes primarios son los más gravemente dañados en
comparación con los permanentes. Existe una elevada frecuencia de Maloclusión
tipo II y retención de molares3,7,12
Manifestaciones Histopatológicas: La Osteogénesis imperfecta es
una enfermedad generalizada caracterizada por anormalidad en la síntesis de
colágeno. El hueso presenta osteoblastos anormales. La producción de matriz
ósea esta reducida. La dentina contiene menos túbulos dentinales, aunque de
mayores tamaños e irregulares. Con el tiempo la dentina irregular sustituye casi
por completo el espacio pulpar. El esmalte parece normal, la unión entre la
dentina y esmalte es lisa en vez de ondulada.3
Tratamiento y pronóstico: No existe un tratamiento específico
para esta enfermedad. Para la Dentinogénesis imperfecta el tratamiento se
centra en la preservación de los dientes. El pronóstico es variable.3,7,12
3.2.3.- Síndrome de Albright.
Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.
Definición: La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de
carácter dominante ligada al cromosoma X. Los síntomas clínicos están asociados
a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la
hormona paratiroidea.14
Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son
normales. Las concentraciones de paratohormona (PTH) están elevadas, incluso
estando el paciente hipocalcémico. Este trastorno se debe a un defecto genético
de los tejidos especialmente riñón y esqueleto, se transmite con un carácter
dominante ligado al cromosoma X.7,14
Manifestaciones clínicas: El retardo en la erupción y la
Hipoplasia del esmalte son los hallazgos clínicos más notables. También se han
manifestado otras alteraciones como: ápices abiertos, Hipodoncia,
calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival, cámaras pulpares
amplias.
Tratamiento y pronóstico: La Hipoplasia representa un problema
estético que merece restauraciones dentales, para el tratamiento de las
maloclusiones se utiliza aparatos fijos o removibles. En general los pacientes
tienen un promedio de vida normal.9
3.2.4.-Síndrome de Ellis - Van Creveld.
Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia
mesoectodermal, enanismo con seis dedos.
Definición: Es una forma inusual de enfermedad congénita,
genéticamente transmitida con un patrón autosómico recesivo, el cual involucra
el esqueleto, uñas, dientes.15
Etiología: Existe consanguinidad de los padres en una tercera
parte de los casos.16
Manifestaciones clínicas: Dientes neonatales en el 25 % de los
casos. Los dientes suelen ser pequeños y espaciados. La oligodoncia es un
hallazgo constante, principalmente en la región anterior del maxilar inferior.
Hay retardo en la erupción dentaria permanente. Las coronas dentarias poseen
formas anómalas. El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos.6,7
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico debe
considerar todas las precauciones necesarias: interconsulta con el médico tratante,
métodos preventivos para mantener la salud bucal, evitar infecciones
postoperatorias con una adecuada profilaxis antibiótica. La mayoría de estos
pacientes tienen un pronóstico reservado por las afecciones cardíacas y
pulmonares que acompañan esta enfermedad.7
4.- Anomalías de los cromosomas.
4.1.- Síndrome de Down.
Sinonimia: Trisomía21.
Definición: El síndrome de Down es una aberración cromosómica
común y fácil de identificar.3,5
Etiología: Las posibles causas para el síndrome de Down incluye
mosaiquismo no detectado en un padre, exposición repetida a un mismo agresor
ambiental, progenitores de cualquier edad que hayan tenido un hijo con Trisomía
21, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado.
Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones bucales de este
síndrome incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusión de la lengua, úvula
bífida, la erupción de los dientes primarios y permanentes se retrasa en un 75%
de los casos. Son frecuentes anormalidades de los dientes, incluyendo corona y
raíz, hipocalcificación del esmalte, prognatismo relativo y respiración
bucal.3,5
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico se centra
en prevenir las caries y enfermedad periodontal. Los niños con alto nivel de
desempeño pueden ser candidatos a intervención ortodóncica y cirugía
maxilofacial.3
5.- Otras anomalías congénitas y la no especificada.
5.1.- Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte
5.1.1.- Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides
y quistes de los maxilares.
Sinonimia: Síndrome de carcinoma nevoide de células basales,
síndrome de Gorlin-Goltz.
Definición: Conjunto hereditario de defectos múltiples en la
piel, sistema nervioso, ojos, glándulas endocrinas y huesos maxilares.17
Etiología: El síndrome de células basales es heredado como una
característica autosómica dominante. La principal característica de este
trastorno es la aparición de cáncer de piel.17
Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones de este síndrome
se basan en: Alteraciones dermatológica: Nevus de células basales, carcinomas
de células basales frecuentemente localizados alrededor de los ojos, mejillas y
labio superior. : Alteraciones faciales: Prognatismo mandibular, queratoquistes
odontogénicos de los maxilares. Alteraciones oftalmológicas: Estrabismo,
cataratas, Colobomas, glaucoma. Alteraciones bucales: Quistes mandibulares,
dentición anormal, dientes retenidos. Alteraciones esqueléticas: Escoliosis,
costillas bífidas, cifosis. Alteraciones neurológicas: Hidrocefalia,
calcificación de la hoz del cerebro, retardo mental.17,18,19
Tratamiento y pronóstico: Esta condición debe ser evaluada de
forma multidisciplinaria, dependiendo de los sistemas que se encuentren
afectados. Se hace necesario seguir una terapia continua para controlar las
lesiones. El pronóstico varía dependiendo de los problemas asociados.17
5.2.- Otras anomalías especificadas
5.2.1.- Síndrome de Marfan
Definición: El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria
del tejido conjuntivo caracterizada por anomalías esqueléticas,
cardiovasculares y oculares.3,12,20
Etiología: El síndrome de Marfan deriva de una deficiencia en
los enlaces cruzados estables del colágeno. El proceso se hereda de forma
autosómica dominante con un alto grado de penetrancia y una expresividad muy
variable.3,12
Manifestaciones clínicas: Los pacientes prototipos son delgados
y de estatura elevada, con brazos y piernas relativamente largos, manos grandes
con dedos largos y articulaciones laxas. El sistema cardiovascular suele
afectarse por dilatación de la aorta (aneurismas). A nivel de la cavidad bucal
incluyen paladar ojival y estrecho, dientes apiñados.3,12,20
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento es sintomático, siendo
necesaria la práctica de intervenciones quirúrgicas para el tratamiento y
prevención de los aneurismas. Se recomienda profilaxis con antibiótico para la
prevención de endocarditis infecciosa.3,12
CONCLUSIONES
- Como
se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad
de enfermedades de origen genético que tienen manifestación a nivel bucal,
se destacan en este artículo algunas de las más representativas que
afectan maxilares, proceso de erupción dentaria y en general el resto de
la cavidad bucal.
- El
odontólogo debe reconocer los signos y síntomas bucales que identifican
estos pacientes, para realizar un correcto diagnóstico y aplicar el
tratamiento mas adecuado, de acuerdo a su enfermedad genética.
- Para
la atención de estos pacientes se requiere de un equipo multidisciplinario
con la finalidad de mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Se
destaca la importancia de los Odontólogos Generales, Estomatólogos
Odontopedíatras, Cirujanos Bucales, Cirujanos Maxilofaciales entre otros,
dentro del equipo de diagnóstico y tratamiento bucal, así como la
valoración e interconsulta que deben realizar estos profesionales del
riesgo médico de estos pacientes antes del tratamiento bucal, que los obliga
a tener responsabilidad en el adiestramiento clínico y una mayor
comprensión de la evolución y características clínicas de procesos
patológicos sistémicos.
REFERENCIAS BIBLIOGRAGICAS
- González Candelas, Fernando, La evolución de
Darwin al genoma, Universidad de Valencia, España, 2009.
- http://redescolar.ilce.edu.mx/redescolar/act_permanentes/
historia/histdeltiempo/mundo/prehis/t_evolu.htm
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