miércoles, 4 de mayo de 2016



SEMINARIO INTERDISCIPLINARIO
PROFESOR: MTRO. JOSÉ LUIS URIBE
ALUMNA: C.D. CAROLINA GONZÁLEZ TREJO

GENETICA HUMANA

La genética es la rama de la biología que se encarga del estudio de aquello es transmitido en sucesivas generaciones a través de los genes. El concepto también hace referencia a lo que se vincula con el comienzo, el inicio o la raíz de algo.
La genética, por lo tanto, analiza cómo se transmite la herencia de la biología de un individuo a otro. Su principal objetivo es explicar la manera en que los rasgos y diversas cualidades pasan de los padres a sus descendientes.
Estas transferencias se desarrollan mediantes los genes, compuestos por fragmentos de ácido desoxirribonucleico o ADN, una molécula que se encarga de la codificación de los datos genéticos presentes en las células.
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
  • No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal).
  • Tener sólo un efecto menor (por ejemplo, daltonismo).
  • Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas: dos cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los cuales transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.
Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto para ese gen.
Uno de las primeras observaciones experimentales que resultó discordante con las conclusiones iniciales de Mendel fue la que se refiere a las relaciones entre los dos alelos de un gen. Pronto se hizo patente que no siempre hay un alelo dominante y otro recesivo. En la actualidad se consideran cuatro tipos de herencia en función de la relación existente entre los alelos del gen cuya transmisión se estudia:
  • Herencia dominante.- Es el tipo de herencia que presentaban todos los caracteres estudiados por Mendel. Uno de los alelos del gen es dominante sobre el otro, que es recesivo. Se reconoce fácilmente porque el fenotipo del heterozigoto es igual al de uno de los dos homozigotos (el homozigoto para el alelo dominante).
  • Herencia intermedia.- No hay relaciones de dominancia entre alelos. Se reconoce porque el fenotipo del heterozigoto es intermedio con respecto al de los dos homozigotos.
  • Herencia dominante.- Es un tipo de herencia difícil de distinguir experimentalmente de la herencia intermedia porque la diferencia entre ambas es muy sutil. Tampoco existen relaciones de dominancia entre alelos. Se caracteriza porque el heterozigoto presenta los fenotipos de uno y otro homozigoto.
  • Herencia sobredominante.- Al igual que en la herencia dominante, existe un alelo dominante y otro recesivo. Se caracteriza porque el fenotipo del heterozigoto es más acusado que el de ambos homozigotos (incluso que el del homozigoto para el alelo dominante).
TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
  • Defectos monogenéticos
  • Trastornos cromosómicos
  • Multifactoriales
Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 4,000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada vez que una mujer afectada tenga un niño, ese niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. 
El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.
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·         Patrón de herencia autosómica dominante con un progenitor afectado (azul).
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
Patrón de herencia autosómica recesiva cuando los dos progenitores son portadores.
En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada pueden manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres portadores pudieran tener niños que desarrollen la enfermedad es del 25% con cada embarazo. Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen anormal de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos varones (que recibirán el cromosoma Y de sus padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de probabilidades de que reciba el gen anormal.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos varones, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad. 
EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS
Autosómico recesivo:
Recesivo ligado al cromosoma X:
Autosómico dominante:
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras enfermedades son dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas abarcan:
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo femenino, la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondriales se transmiten de la madre.
Los trastornos relacionados con el ADN mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
  • Ceguera
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas gastrointestinales
  • Hipoacusia
  • Problemas del ritmo cardíaco
  • Alteraciones metabólicas
  • Baja estatura
Algunos otros trastornos también se conocen como trastornos mitocondriales, pero no implican mutaciones en el ADN mitocondrial. Estos trastornos suelen ser defectos de un solo gen y que siguen el mismo patrón de herencia como otros trastornos de un único gen.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Fogel BL, Geschwind DH. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 40.
Stankiewicz P, Lupsik JR. Gene, genomic, and chromosomal disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 40



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