Seminario Monográfico de Diagnóstico Integral

Profesor: Maestro José Luis Uribe Piña

Alumna: Anabel García Nieves

¿Cuántas personas con algún tipo de discapacidad hay en México?

Al año 2010, las personas que tienen algún tipo de discapacidad son 5 millones 739 mil 270, lo que representa 5.1% de la población total.

DEFICIENCIA INTELECTUAL

El concepto diagnóstico del retraso mental (RM), está constituido por bajo CI y déficits adaptativos, y fue desarrollado por la Asociación Americana de Retraso Mental en 1992, y en la DSM-IV dentro de los Trastornos de inicio en la infancia, niñez y adolescencia. Actualmente se enfatiza la idea de que el retraso mental no es una característica innata de un individuo, sino el resultado variable de la interacción entre las capacidades intelectuales de la persona y el ambiente, es decir, la concepción actual se ajusta a un modelo biopsicosocial. El 90% de los individuos con baja inteligencia están diagnosticados a los 18 años y requiere tres características: 

1.  Inteligencia por debajo del promedio (CI 70 o inferior). 2.  Deterioro de la capacidad adaptativa.  3.  Comienzo en la infancia. 

El DSM-IV-TR subclasifica la gravedad del retraso mental basándose en puntuaciones de CI:

·         Capacidad intelectual de significativamente inferior al promedio: el CI  aproximadamente de 70 o inferior en u test de CI administrado individualmente.

·         Déficits o alteraciones concurrentes de la actividad actual (la eficincia de las personas para satisfacer las exigencias planeadas para su edad y por su grupo cultural)en por lo menos en dos de las aéreas siguientes: comunicación, cuidado personal, vida domestica, ocio, habilidades sociales/interpersonales, trabajo, utilización de recursos comunitarios, salud y seguridad.

·         El inicio es anterior a los 18 años.

Código basado en la gravedad correspondiente al nivel de la afección individual:

Retraso mental leve	CI  entre 55-70
Retraso mental moderado	CI 35-40 Y 50-55
Retraso mental grave	CI20-25 y 35-40
Retraso mental profundo	CI Inferior a 20-25
Retraso mental de gravedad no especificada	Cuando existe clara presunción de retraso mental, pero la inteligencia del sujeto no puede ser evaluada mediante test habituales.

 Descripción Clínica.

En el retraso mental se aprecia un enlentecimiento del desarrollo, en general en todas las áreas de funcionamiento, que se pone de manifiesto en las siguientes áreas:

  Cognitivamente: puede existir una orientación hacia lo concreto, egocentrismo, distractibilidad y poca capacidad de atención. La hiperactividad sensorial puede conducir a conductas desbordantes, a la evitación de estímulos, y a la necesidad de procesar estímulos a niveles de intensidad bajos.

  Emocionalmente: tienen dificultades para expresar sentimientos y percibir afectos tanto en sí mismo como en los otros. La expresividad de la afectividad puede estar modificada por los impedimentos físicos (hipertonía, hipotonía).

  Retraso del habla: que pueden inhibir la expresión del afecto negativo, lo que conduce a instancias de una hiperactividad afectiva aparente que incluye una ira impulsiva y una baja tolerancia a la frustración.

  Dificultades adaptativas: las complejidades normales de las interacciones diarias pueden poner a prueba los límites cognitivos del con RM. En casos extremos, el descontrol impulsivo puede conducir a la violencia y la destructividad. Los cambios en la vida diaria pueden forzar las capacidades cognitivas y las habilidades de afrontamiento, lo que a veces conduce a la frustración.

  Reacciones emocionales primitivas: a la frustración y a la tensión pueden implicar conductas agresivas, autolesivas o autoestimulantes.

Existe un aumento de patología de dos a cuatro veces mayor entre las personas con retraso mental, por lo que muchos individuos presentan diagnósticos múltiples, entre ellos más del 50% tienen un diagnóstico psiquiátrico adicional. Algunos trastornos se dan en mayores proporciones en asociación con el retraso mental: TDAH, pica, trastornos del estado de ánimo, trastorno de la comunicación, trastornos generalizados del desarrollo, trastorno por movimientos estereotipados y esquizofrenia. También pueden apreciarse trastorno por estrés postraumático y trastornos adaptativos. Además, pueden darse toda la serie de tipos de personalidad y trastornos de la personalidad. Estas generalizaciones, sin embargo, están siendo cuestionadas a medida que la investigación permite una mayor diferenciación de diversos síndromes de retraso mental. En contraste con la vieja idea de que el retraso mental es una forma inespecífica de desarrollo lento, los nuevos datos fenomenológicos indican que estos síndromes no son iguales.

Etiología.

La etiología depende en parte del nivel de retraso mental. El retraso mental leve es generalmente idiopático o familiar, es decir, está asociado a dificultades socioculturales o psicosociales. Estos individuos viven en condiciones socioeconómicas precarias, y su funcionamiento se ve influido por la pobreza, la enfermedad, las deficiencias en el cuidado de la salud, y el deterioro en la búsqueda de ayuda.

Sin embargo, la presentación de varias anormalidades genéticas, físicas y neurológicas en las personas con retraso mental leve, recuerda que las fuerzas sociales pueden no ser el factor etiológico dominante.

Las alteraciones tempranas prenatales que dañan el cerebro son catastróficas en el desarrollo temprano, dado que el feto no tiene una respuesta inmunológica en la gestación temprana. Así, las infecciones de la madre (toxoplasmosis, SIDA congénito, rubéola en el primer mes de embarazo), exposición intrauterina a toxinas (alcohol, cocaína, plomo), a los medicamentos y a la radiación X, pueden tener como resultado un retraso en el crecimiento uterino. Más de 200 síndromes biológicos reconocidos que implican retraso mental suponen la desorganización de virtualmente, todos los sectores del funcionamiento bioquímico o fisiológico del cerebro. En el momento del nacimiento, el trauma obstétrico y la isoinmunización Rh pueden causar lesión cerebral. Normalmente, el nacimiento prematuro a no ser en los casos extremos (menos de 28 semanas de gestación o menos de 1500 g). 

Algunas formas de alteración neuroevolutiva pueden tener lugar después del nacimiento. Los factores ambientales son especialmente importantes en países subdesarrollados, en los que la asistencia médica puede ser limitada. También pueden contribuir las alteraciones e infecciones neurológicas, incluyendo las convulsiones.

En el 25% de las formas grave y profunda del retraso mental pueden identificarse etiologías biomédicas conocidas, entre las que se incluyen las alteraciones genéticas.

Hereditarios	·         Defecto de un único gen, dominante (esclerosis tuberosa). ·         Errores metabólicos innatos, recesivo (fenilcetonuria). ·         Aberraciones cromosómicas (Síndrome de cromosoma X frágil) ·         Herencia poligénica (retraso familiar asociado a desventajas psicosocial).
Prenatales	·         Alteraciones del desarrollo tempranas (embrionarias). ·         Defectos de los genes pero no heredados (Trisonomia par 21/ Sindrome de Down) . ·         Infecciones maternas(ETS, rubeola, toxoplasmosis, citomegalovirus). ·         Exposición a tóxicos (alcohol, crack o cocaína, plomo). ·         Exposición médica( convulsiones, radiación). ·         Alteraciones del desarrollo mas tardías(fetales). ·         Malformaciones cerebrales. ·         Nacimientos extremadamente prematuro (bajo peso al nacer). ·         Pequeño para su edad gestacional. ·         Desnutrición extrema. ·         Anormalidades neurológicas(traumatismos, enfermedad). ·         Convulsiones Intrauterinas (cuestionables). ·         Trastorno de la gestación. enfermedad materna (toxemia, diabetes, hipoglucemia). ·
Perinatales	·         Isoinmunización Rh o ABO. ·         Traumatismo cerebral relacionado con el nacimiento. ·         Asfixia relacionada con el nacimiento. ·         Ansiedad respiratoria.
Posnatales	·         Infección cerebral (encefalitis, meningitis). ·         Traumatismo craneal(malos tratos o negligencia, accidentes). ·         Enfermedad o lesión neurológica. ·         Trastornos metabólicos o endocrinos (hipotiroidismo). ·         Exposición agentes tóxicos (plomo, radiación). ·         Desnutrición extrema.

 

 Síndrome de Down

La trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) es la más común y la mejor descrita. Los pacientes con trisomía del cromosoma 21 tienen patología neuroquímica, incluyendo la pérdida importante de acetilcolina (núcleo basal) y de neuronas de somatostatina (córtex cerebral), así como la pérdida de vías serotoninérgicas y noradrenérgicas. Los pacientes con síndrome de Down muestran cambios neuropatológicos progresivos similares a los de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo lesiones neurofibrilares y placas neuríticas. El cromosoma 21 contiene el gen para la betaamiloide, la proteína cerebral que se acumula en las placas neuríticas de los pacientes. 

Síndrome de X frágil

En el síndrome de frágil X se presenta retraso mental de leve a severo. Los varones afectados presentan grandes testículos (macroorquidismo). En el 80% se presentan anomalías conductuales, que incluyen hiperactividad, violencia, esterotipias, resistencia a los cambios ambientales y conductas automutilantes, también exhiben déficits del lenguaje expresivo y receptivo y problemas de articulación. Los síntomas frontales pueden incluir lenguaje y conducta perseverantes, déficit de atención y dificultad para cambiar de tema. Aproximadamente entre el 20 y el 40% de los varones con síndrome de frágil X presentan características del trastorno autista. Alrededor de un tercio, tienen anomalías neuroendocrinas (aumento de la línea base de LH y FSH, disminución de testosterona, embotamiento de TSH siguiendo a una infusión de TRH); en las hembras se observan tasas elevadas de fertilidad y embarazos múltiples. En las mujeres (que están parcialmente protegidas por el hecho de tener dos cromosomas X), un estado portador puede ser asintomático, o estar asociado a retraso mental leve o a trastornos del aprendizaje. Se ha propuesto que la anormalidad genética implica una secuencia nucleótida (citosina-guaninaguanina) repetida de manera redundante en varios grados y que resulta extremadamente larga. Los pacientes con un síndrome del frágil X muestran un mayor número de «localizaciones frágiles» en el q27.3 del final del brazo largo del cromosoma X, que se corresponde con la localización de la secuencia del gen anormal, cuando sus células se incuban en un medio bajo de folato y timidina. La gravedad clínica parece correlacionar con el grado de expresión citogenética. El folato oral reduce la frecuencia de localizaciones frágiles in vivo y mejora el comportamiento y la atención.

Evaluación.

Todos los diagnósticos psiquiátricos pueden acompañar al retraso mental y todos los tipos de personalidad pueden darse con el retraso mental. Aproximadamente de un tercio a la mitad de estos pacientes presentan TDAH. Pueden presentar también trastornos afectivos unipolares y bipolares, trastornos por ansiedad, reacciones psicóticas, trastorno autistas e incapacidades específicas del aprendizaje. Las investigaciones más relevantes sobre la relación enfermedad psiquiátrica y retraso mental sugieren que hay una tendencia a infradiagnosticar los trastornos mentales en este tipo de pacientes. Estos errores en el diagnóstico pueden deberse a un problema conocido como ensombrecimiento diagnóstico, el término hace referencia a los casos en los que la presencia del RM reduce la significación diagnóstica de un problema acompañante se atribuyen al propio retraso (Reiss y Szyzsko, 1983).  La evaluación debería incluir:

Ø  Un examen físico y tests de laboratorio, incluyendo estudios cromosómicos, estudios de aminas y ácidos orgánicos, función tiroidea, pruebas de plomo y un estudio de mucopolisacáridos. También radiografías (rayos X) de los huesos largos y de las muñecas. Una evaluación neurológica, incluyendo un EEG y una tomografía computarizada Se debería evaluar el tamaño y las simetrías de la cabeza y la cara, la forma de la cabeza (incluyendo el pelo), la posición de ojos y orejas y las asimetrías de las funciones motoras y sensoriales. Se debe obtener información del historial materno de abortos, infecciones o exposición a tóxicos, y del tamaño y la actividad fetal. 

Ø  A nivel psicológico, se requieren tests que incluyan una evaluación neuropsicológica.

Diagnostico Diferencial.

Los criterios diagnósticos del RM no incluyen ningún criterio de exclusión, por lo tanto el diagnóstico debe establecerse siempre que se cumplan los criterios diagnósticos (Ver tabla 1), prescindiendo de la presencia de otro trastorno. Sólo algunos casos de RM tienen su inicio tras un periodo de funcionamiento normal, pudiendo recibir el diagnóstico adicional de demencia, pero requiere que la afectación de la memoria y otros

déficits cognitivos representen una merma significativa del nivel previo de capacidades. Puesto que este diagnóstico adicional puede ser difícil de establecer en niños pequeños, se aconseja se haga a partir de los 4-6 años de edad. En general, el diagnóstico de demencia en sujetos menores de 18 años sólo se establece cuando la alteración no se tipifica de modo satisfactorio con el diagnóstico de RM únicamente.

Ya no se acepta el término “retraso mental” porque posee un carácter peyorativo que subraya lo negativo. El término ha sido sustituido por el de “discapacidad intelectual” que no define ni condena irreversiblemente a la persona, sino que nos alerta hacia una situación o estado especial evolucionable, cargado de luces y sombras, que exige, eso sí, una atención también especial para limitar problemas y potenciar capacidades.

La inteligencia se considera como la capacidad mental general que comprende las siguientes funciones (Luckasson y col., 2002):

- El razonamiento.

 - La planificación

 - La solución de problemas

 - El pensamiento abstracto

 - La comprensión de ideas complejas

 - El aprendizaje con rapidez

- El aprendizaje a partir de la experiencia

Como se puede apreciar, es un funcionamiento intelectual global que va más allá del rendimiento académico o de respuesta a tests; se trata más bien de esa amplia y profunda capacidad para comprender nuestro entorno e interactuar con él.

La evaluación de este funcionamiento intelectual es un aspecto crucial para diagnosticar la discapacidad intelectual, y ha de ser realizada por personas con amplia experiencia y cualificación, que habrán de recabar en ocasiones la colaboración de diversos especialistas. Pese a sus limitaciones y al abuso que

de él se ha hecho, se sigue considerando al coeficiente intelectual (CI) como la mejor representación de lo que aquí denominamos como funcionamiento intelectual de una persona. Pero ha de obtenerse con instrumentos apropiados que estén bien estandarizados en la población general. El criterio para diagnosticar discapacidad intelectual en el funcionamiento de una persona continúa siendo el de “dos desviaciones típicas o estándar por debajo de la media”.

Verdugo MA. Análisis de la definición de discapacidad intelectual de la Asociación Americana sobre Retraso Mental de 2002. Rev Esp Discapac Intelec 34, 2003.