Alumna:
García
Nieves Anabel
Seminario
Interdisciplinario
C.D.Esp.
José Luis Uribe
CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA
Profesor:
Agustín Tiol
El concepto de gen se refiere a un segmento de
ADN (salvo en virus de ARN) que contiene la información necesaria para la
síntesis de una proteína. Desde el punto de vista de la genética clásica, son
las unidades estructurales y funcionales de la herencia, transmitidas de padres
a hijos a través de los gametos, y que regulan la manifestación de los
caracteres heredables. Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se
heredan de forma independiente, al existir muchos más caracteres que cromosomas
algunos caracteres diferentes deberán ir sobre el mismo cromosoma; estos genes
se denominan ligados y, generalmente se transmiten juntos a la descendencia. En
este caso no se cumple la tercera ley de Mendel. Existen diferentes patrones de
herencia según las posibles localizaciones de un gen:
-Herencia autosómica:
Basada en la variación de genes simples en cromosomas regulares o autosomas
(Mendel)
-Herencia ligada al sexo:
basada en la variación de genes simples en los cromosomas determinantes del
sexo.
-Herencia citoplásmica:
basada en la variación de genes simples en cromosomas de orgá- nulos celulares
como las mitocondrias (herencia materna).
ALELO
(Alelomorfo)
Cada una de las formas de
expresión de un gen. Un gen (A) puede modificarse mediante mutaciones que dan
lugar a la aparición de dos o más formas alélicas de dicho gen (A1,
A2,......An), denominadas alelos o alelomorfos. Se conocen generalmente varias
formas alélicas de cada gen, la más abundante se denomina alelo salvaje y las
restantes alelos mutados.
CARÁCTER GENÉTICO O HEREDABLE.
Cada una de las
características de un individuo consecuencia de la actividad de sus genes; o
mejor aún, de la actividad de sus proteínas estructurales, enzimáticas, etc.
Carácter cualitativo: presenta dos
alternativas fáciles de observar (semilla lisa o rugosa; normal o albino)
reguladas por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso
de las series de múltiples alelos). Por ejemplo el carácter color de la piel
del guisante está regulado por un gen con formas alélicas (A) y (a).
Carácter cuantitativo: presenta diferentes
graduaciones entre valores dos extremos. El carácter enanismo o normalidad es
cualitativo, pero la variación de estaturas dentro de cada uno de los dos casos
es un carácter cuantitativo. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa
de muchos genes cada uno de los cuales produce un efecto pequeño, sin olvidar
la importancia de los factores ambientales.
GENOTIPO: Conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus progenitores.
FENOTIPO: Es la manifestación
externa del genotipo, lo que vemos; es decir, la suma de los caracteres
observables en un individuo. El genotipo es invariable e idéntico en todas las
células de un organismo; pero el fenotipo puede no ser el mismo en todas ellas,
pues es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente:
Fenotipo = Genotipo + Acción
ambiental
Esta distinción refleja una
división entre las funciones desempeñadas por los ácidos nucleicos (genotipo) y
las proteínas (fenotipo); siendo el ambiente de un gen los otros genes, el
citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
LOCUS: Es
el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. El plural es loci. En
cada cromosoma homólogo los genes que contienen información para el mismo
carácter ocupan el mismo locus, aunque puede suceder que se trate de alelos
distintos. Para el par de alelos (A, a) se pueden presentar tres posibilidades:
AA, Aa y aa.
HOMOZIGOTO (Raza pura):
Tras la meiosis, cada gameto es portador de uno de los alelos; si los gametos
que participan en la formación del zigoto después de la fecundación son portadores
del mismo alelo, se forman homocigotos AA o aa.
HETEROCIGOTO (Híbrido): Son los
individuos que poseen dos alelos distintos (Aa) para un determinado carácter;
se obtienen al cruzar razas puras (AA x aa). Si difieren en un carácter se
denominan monohíbridos (flores blancas y rojas), dihíbridos (difieren en dos
caracteres color de la flor y tamaño del tallo) y si se diferencian en más se
denominan polihíbridos.
HERENCIA DOMINANTE. Se dice que un
carácter presenta herencia dominante cuando en el híbrido solo se expresa uno
de sus alelos (alelo dominante); el otro alelo (recesivo) debe encontrarse en
homocigosis para poder expresarse. La dominancia se expresa mediante el símbolo
A > a. Vamos a considerar, por ejemplo, el carácter color de la piel, que
está regulado por el gen que codifica para la síntesis de melanina, son
posibles dos fenotipos: a. Pigmentación normal: se da en individuos homocigotos
dominantes (AA) y en los heterocigotos (Aa), ya que aunque poseen un alelo
mutado (a), el otro alelo (A) mantiene la síntesis de melanina: A es dominante
sobre a (A > a). b. Albino: individuos homocigotos recesivos (aa), ya que
ambos alelos están mutados y no pueden sintetizar melanina. En este ejemplo el
fenotipo albino es recesivo respecto a la condición normal.
HERENCIA INTERMEDIA: Se produce
cuando en el híbrido (Aa) los dos alelos tienen la misma "fuerza"
para expresarse, por lo que aparece un fenotipo intermedio entre el del
individuo (AA) y el que tiene genotipo (aa). Ambos alelos se dice que son
equipotentes, y a pesar de seguirse empleando las letras mayúsculas o
minúsculas, estas no indican relación de dominancia. Por ejemplo el Dondiego de
noche: la variedad dominante (RR) es roja mientras el recesivo (rr) es blanco;
en la F1 el 100% de los individuos es de color rosa, aunque el genotipo es
(Rr). La codominancia se expresa mediante el símbolo R = r.
CODOMINANCIA: Los
dos alelos se manifiestan simultáneamente; es decir, los heterocigotos
presentan rasgos de ambos progenitores. En gallos y gallinas de raza andaluza,
cruzando una gallina (BB) de pluma blanca, con un gallo (AA) de pluma negra;
los descendientes (BA) tienen unas zonas de color negro y otras blancas que, en
conjunto dan un aspecto gris azulado.
Generación PARENTAL, Primera
generación (“padres”). Originarán las siguientes generaciones, F1 o primera
generación filial, F2 o segunda generación filial, que se obtiene al cruzar dos
individuos de la F1.
RETROCRUZAMIENTO
(Cruzamiento prueba): El cruzamiento prueba o retrocruzamiento consiste en
cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa), con el
fin de averiguar si este fenotipo corresponde a la variedad homocigota
dominante (AA) o la variedad híbrida (Aa).
LEYES DE MENDEL
1ª LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA
GENERACIÓN FILIAL (F1).
Si se cruzan de dos razas puras
(homocigóticas) diferentes para un carácter, la descendencia que se obtiene, en
la primera generación (F1) es idéntica para ese carácter, con el fenotipo del
parental dominante y genotipo híbrido.
2ª LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES
ANTAGÓNICOS EN LA F2.
Los individuos de la F2,
resultantes del cruzamiento entre sí de los híbridos de la F1, son diferentes
fenotípicamente unos de otros; esta diferencia se explica por la segregación
(separación) de los factores responsables de dichos caracteres que, en un
principio, se encuentran juntos en el híbrido, y luego se reparten entre los
distintos gametos. Estos factores se reúnen nuevamente en la fecundación.
3ª LEY: LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDENDIENTE DE
LOS CARACTERES HEREDITARIOS.
Los caracteres hereditarios no antagónicos se
heredan independientemente unos de otros, debido a que los factores
responsables de dichos caracteres se transmiten a la descendencia por separado
y se combinan de todas las maneras posibles, al azar.
Los diferentes genotipos
producirán las siguientes proporciones fenotípicas, referidas a 16
descendientes (una línea vale para el dominante o para el recesivo de cada
carácter): A _ L _ 9 / 16 A _ l l 3 / 16 Que podemos expresar como: a a L _ 3 /
16 a a l l 1 / 16 9 : 3 : 3 : 1
Esta ley se cumple siempre y cuando los genes
que regulan ambos caracteres se encuentren en pares de cromosomas homólogos
distintos.
Alelismo múltiple.
Muchos genes están representados por medio de
dos alelos diferentes (A,a), en algunas ocasiones un gen puede presentar más
alelos, entonces hablamos de alelismo múltiple. Los diferentes alelos tendrán
sus relaciones de dominancia, recesividad o serán codominantes. Un ejemplo es
el sistema AB0 que controla la herencia de los grupos sanguíneos en humanos. La
expresión de estos genes hace que aparezca una proteína (antígeno) en la
membrana de los glóbulos rojos, a la vez, en el plasma sanguíneo aparece otra proteína
(anticuerpo) que ataca a aquellos antígenos que no reconoce. Por ejemplo: un
individuo de grupo A tiene en sus glóbulos rojos antígeno A y en su plasma
anticuerpo anti – B. Los grupos sanguíneos deberán ser tenidos en cuenta a la
hora de realizar transfusiones o trasplantes para evitar rechazos en casos de
incompatibilidad. El gen que controla la producción del antígeno presenta tres
alelos: A, B y 0; los dos primeros son codominantes (A = B) y el 0, es recesivo
respecto a cualquiera de los otros (A = B > 0). Recuerda que solo tenemos
dos alelos, uno en el homólogo materno y otro en el homólogo paterno. Genotipos
AA A0 BB B0 AB 00 Fenotipos A B AB 0
Herencia en la especie
humana
Los diferentes caracteres
hereditarios en la especie humana pueden ir sobre autosomas o sobre
heterocromosomas (cromosomas sexuales X o Y), en este secundo caso hablaremos
de herencia ligada al sexo.
-Herencia en los autosomas.
Cuando se trata de herencia
sobre los autosomas es similar a la genética mendeliana, con lo que nos
fijaremos en si se cumplen las leyes de Mendel, si hay codominancia, etc.
-Herencia ligada al sexo en
la especie humana.
Cuando dos genes están
ligados hemos visto que se heredan ambos a la vez. En la especie humana hay una
determinación del sexo cromosómica, determinada por el par de cromosomas
heterosexuales (X e Y). La explicación del sexo que tendrá un bebé es la
siguiente: Recibirá un cromosoma del padre (X o Y) y otro de la madre (X), el
resultado será: XY (niño) o XX (ni- ña) con el 50 % de probabilidad para cada
caso. Cuando la herencia está ligada al sexo es porque el gen que controla el
carácter en cuestión va en un cromosoma X o en uno Y. En la especie humana y,
en general, en los mamíferos, los cromosomas sexuales muestran un curioso
dimorfismo. Mientras el cromosoma X es grande, con numerosos genes, y con
forma, precisamente, de X, el cromosoma Y es notablemente pequeño y contiene
muy pocos genes funcionales. A diferencia de cualquier pareja de cromosomas
homólogos, que presentan duplicación de los genes, el cromosoma X y el Y solo
comparten una zona. Es la que se llama zona seudoautosomal del cromosoma Y: los
genes de esta zona sí aparecen en ambos cromosomas. Pero se trata de una zona
tan pequeña que solo hay unos nueve genes que se comportan de forma normal. El
resto de los genes del cromosoma X no tienen correspondencia en el cromosoma Y.
En el cromosoma Y se ha identificado una región, denominada SRY (del término
inglés Sex determining Región Y) que es la que determina el sexo masculino. Se
ha comprobado que si esta región está dañada o no existe, un individuo XY puede
ser hembra.
Herencia ligada
al cromosoma X
-Daltonismo: ceguera parcial para
los colores. Es un defecto más frecuente en hombres que en mujeres, se debe a
un gen recesivo localizado en el cromosoma X. El gen dominante produce un
fenotipo normal.
- Hemofilia:
es una enfermedad hereditaria producida por un gen recesivo ligado al cromosoma
X. Es más frecuente en hombres que en mujeres ya que las mujeres pueden tener,
en el otro cromosoma X, el gen normal. En caso de que genotípicamente pueda
obtenerse una mujer hemofílica, normalmente no llegaría a nacer.
Cuando hacemos cada cruce
deberemos considerar, primero, si será hombre o mujer y luego si será normal,
portador o hemofílico.
Estudio genealógico.
Se estudia la herencia de un
determinado carácter a lo largo de varias generaciones de una misma familia.
Del análisis del árbol genealógico podemos deducir:
1. Individuos de la misma
generación (números romanos) aparecen en la misma fila.
2. El hombre mediante cuadrados. Blanco si es
sano y relleno, si tiene la enfermedad.
3. La mujer mediante
círculos. Blanco si es sano y relleno, si tiene la enfermedad.
4. Los gemelos monocigóticos salen del mismo
punto y se bifurcan, los mellizos (gemelos dicigóticos) salen del mismo punto.
5. El matrimonio
consanguíneo se representa con una doble línea. Los rombos representan
individuos no viables (abortos) Del análisis del árbol genealógico podemos
deducir:
- Carácter dominante o recesivo.
-
Carácter ligado al sexo o no ligado.
-
Genotipo posible de cada individuo.
- Fenotipo posible de cada individuo.
Bibliografía:
·
Griffiths, A.J.F., S. R. Wessler, R.C. Lewontin & S. B. Carroll
(2008). Genética. MGraw-Hill Interamericana. Novena edición.
·
Klug, W.S. & Cummings, M.R. (1998). Conceptos de Genética. 5.ª
Edición. Prentice Hall. España.
·
Benito-Jiménez, C. (1997). 360 Problemas de Genética. Resueltos paso a
paso. Editorial Síntesis. España.
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