MILDRED BRAVO AHUMADA

PONENTE: DR. TIOL MORALES

GENÉTICA

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia:

-Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

-Capacidades mentales

-Talentos naturales

Las células representan el componente básico del cuerpo. Hay muchos tipos distintos de células con diferentes funciones. Estas células forman todos los órganos y tejidos del cuerpo. Prácticamente todas las células del organismo de una persona tienen el mismo ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es el material hereditario de los seres humanos y de casi todo el resto de los organismos. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo cellular (denominado ADN nuclear), pero existe una pequeña cantidad de ADN que se encuentra en las mitocondrias (denominado ADN mitocondrial).

El ADN contiene el código para crear y mantener todo organismo. El código se lee según el orden o la secuencia de cuatro bases químicas: la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T) del mismo modo en el que se unen las letras del abecedario para formar palabras, oraciones o párrafos. El ADN humano consta de aproximadamente tres mil millones de bases y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.

Las bases de ADN se agrupan en pares, A con T y C con G para formar unidades llamadas "pares de bases". Cada base está unida a una molécula de azúcar y a una molécula de fosfato. En su conjunto, la base, el azúcar y el fosfato, se denominan "nucleótido". Los nucleótidos se disponen en dos largas cadenas que forman un espiral denominado una "doble hélice". La estructura de la doble hélice es como una escalera, con las pares de bases que atraviesan el medio como travesaños y las moléculas de azúcar y fosfato en los laterales.

Los genes son secciones pequeñas de la larga cadena de ADN. Son las unidades básicas funcionales y físicas de la herencia genética. En los seres humanos, el tamaño de los genes varía desde unos pocos cientos a dos millones de bases de ADN. El Human Genome Project (Proyecto del Genoma Humano) calcula que los seres humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor. La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña porción de ellos (menos del 1 por ciento del total) varía un poco de una persona a otra. Los alelos son formas del mismo gen con alguna pequeña variación en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias determinan los rasgos únicos de cada persona.

No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).

Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).

Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.

Para la mayoría de los trastornos monogénico, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.

Los términos anomalía, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas -- 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.

Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.

Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular, llamadas alelos.

Las leyes de Mendel

1era ley

Experimento de Mendel

Uniformidad de los híbridos de la primera generación Cuando se realiza el cruzamiento entre dos individuos de la misma especie pertenecientes a dos variedades o razas puras (homocigóticos) todos los híbridos de la primera generación filial son iguales. En la actualidad esta ley expresa. “El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto fenotipica como genotipicamente.”

2da ley 

Experimento de Mendel

Separación o disyunción de los genes que forman la pareja de alelomorfos Dos genes que han formado pareja en los individuos de la F1, se separan nuevamente al formarse las células reproductoras de éstos, lo que demuestra que dicho emparejamiento no es definitivo. Esto conduce a que en los individuos aparezcan parejas de alelos distintos, F2 , en consecuencia, dicha generación ya no es de genotipo uniforme. En la actualidad esta ley expresa: “Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así varios fenotipos en la descendencia”

3era ley 

Herencia independiente de caracteres Los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás. En la actualidad esta ley expresa: “Los distintos caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia” En las dos leyes anteriores se expresa la forma como se transmite un carácter (color del pelo en cobayas o color de las flores en el dondiego); pero esta tercera ley se ocupa de averiguar el comportamiento en la herencia de dos caracteres que se presentan juntos en el mismo individuo, de suerte que entran en juego no uno, sino dos pares de genes o alelomorfos (dihibridismo).

Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

Defectos monogenéticos

Trastornos cromosómicos

Multifactoriales

Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:

-Autosómico dominante

-Autosómico recesivo

-Dominante ligado al cromosoma X

-Recesivo ligado al cromosoma X

-Herencia materna (mitocondrial)

De las enfermedades hereditarias, unas son puramente genéticas porque dependen de un

solo gen, como hemofilia y otras influidas por diferentes genes que hacen que las personas

sean más o menos susceptibles de padecerlas como la mayoría de los cánceres.

1. autosómicas, cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y dominantes o
2. recesivas según tipo de gen que la produce.
3.  ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra en los cromosomas sexuales.

Bibliografìa:

-Feero WG, Zazove P, Stevens NG. Clinical genetics (genomics).In: Rakel RE, ed. Textbook of Family Medicine. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 44.

-Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.

-National Library of Medicine Genetics Home Reference. How can gene mutations affect health and development? 

-www.ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/mutationscausedisease

http://www.ecured.cu/Herencia_Biol%C3%B3gica