Generalidades de Genética
Alumna: Brianda González Escalante
Ponente: Agustín Tiol
Profesor: C.D.Esp. José Luis Uribe
Introducción:
En la ponencia impartida por
el Dr Agustín Tiol se estudio el papel que juega la genética dentro de nuestra
área; el saber diferenciar cada tipo de herencia según Mendel para nosotros
como personal de salud poder llegar a un diagnóstico en base a lo referido en
la historia clínica.
Definición:
La genética es el estudio de
la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a
sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel
y de los ojos) está determinada por los genes.
Otras características afectadas
por la herencia:
- Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
- Capacidades mentales
- Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía)
que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
- No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
- Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo ).
- Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.
Los seres humanos tienen
células con 46 cromosomas (2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos).
Los
hombres tienen "46, XY" y la mujer "46, XX". Los cromosomas
se componen de hebras de información genética, llamado ADN.
Los genes son secciones de ADN
y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información
que es necesaria para producir una proteína.
Los pares de cromosomas
autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma
información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede
haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se
presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen
particular, llamadas alelos.
Si un gen es anormal, puede
llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal.
Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada
gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el
otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa
ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el
gen es heredado en un patrón recesivo.
Sin embargo, si únicamente se
necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno
hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de
la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen
anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen
anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y
será un niño homocigoto para ese gen.
Si los dos padres tienen cada
uno una copia de un gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una
probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres
tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño
tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.
Trastornos Genéticos:
Casi todas las enfermedades
tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los
trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades
genéticas) se pueden clasificar como:
- Defectos monogenéticos
- Trastornos cromosómicos
- Multifactoriales
Un trastorno monogenético,
también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen
particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay
cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es
considerable.
Los trastornos monogenéticos
se caracterizan por la forma como se transmiten en familias.
Hay cinco patrones
básicos de herencia monogenética:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Dominante ligado al cromosoma X
- Recesivo ligado al cromosoma X
- Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen
(la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
Las personas con una copia del
gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan
la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de
pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación.
Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de
heredar la enfermedad.
El patrón de herencia
autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el
normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad.
Al
ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas
no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e
hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la
madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia.
Cada persona
afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50%
con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad
autosómica dominante.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la
enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un
niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres
tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga
los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen
defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de los
trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad
recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una
probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
La herencia autosómica
recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por
lo quecon una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad.
Al ser
autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no
sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e
hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre
para que se de la enfermedad.
Normalmente no se da en todas las generaciones de
una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos
pero portadores del alelo mutado.
Los hijos de una pareja en la que ambos son
portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del
alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus
descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y
desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar
dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA
AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres
que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los
hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X
normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta
manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen
normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo
tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En la HERENCIA
DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece
en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente.
Dado
que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no
tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas.
Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer
la enfermedad.
Referencias:
- Feero WG, Zazove P, Stevens NG. Clinical genetics (genomics).In: Rakel RE, ed. Textbook of Family Medicine. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 44.
- http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-herencia-genetica/herencia-autosomica-dominante/
- http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-herencia-genetica/herencia-autosomica-recesiva/
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