CAROLINA GONZÁLEZ TREJO

RETRASO PSICOMOTOR

Definición: Adquisición tardía de habilidades motoras, ya sea por una evolución lenta o falta de madurez del sistema nervioso central que condiciona alteraciones fisiológicas que pueden llegar a ser patológicas, si no se proporciona una atención adecuada y oportuna por un personal médico especializado.

Etiología

Son 4 los factores que pueden alterar el desarrollo normal de un niño en los tres primeros años de vida cuando aún su sistema nervioso está inmaduro.

•Lesión directa sobre el sistema nervioso

•Afección de alguna otra parte del cuerpo que provoca secundariamente alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso: riesgo biológico.

•Alteraciones genéticas.

•Causas que dependan del medio ambiente y que influyan sobre el crecimiento y desarrollo normal del sistema nervioso. Diversos factores ambientales influyen directa o indirectamente en el desarrollo físico del niño. Estos factores pueden ser de carácter social, económico o cultural.

Estas alteraciones pueden ser prenatales, perinatales y postnatales demuestran la relación que existe entre factores de riesgo y trastornos del desarrollo neurológico y la clasifican de la siguiente manera:

RIESGO BIOLÓGICO:

ü  Peso al nacimiento de 1500 grs. o menos

ü  Edad gestacional de 32 semanas o menos

ü  Asfixia con Apgar menor de 4 a los 5 minutos

ü  Bajo peso para edad gestacional. (Por debajo de la percentil 10).

ü  Asistencia a la ventilación por 36 hrs. o más

ü  Hemorragia intracraneana grado III o IV,

ü  Anormalidades en el tono muscular. (Hipotonía, hipertonía, asimetría de tono o movimiento).

ü  Crisis convulsivas. (3 o más)

ü  Disfunción para la alimentación

ü  Infección sintomática por TORCH

ü  Infección: meningitis o encefalitis (los organismos pueden incluir virus, bacterias o parásitos). Algunos agentes infecciosos comprenden: infección por VIH, virus del herpes simple, toxoplasmosis, citomegalovirus, listeria, H. influenza).

ü  Desnutrición o Mal nutrición: carencia de un micronutriente como el He. Síndrome de rubéola congénita

ü  Toxoplasmosis congénita

ü  Anomalías cromosómicas (excesivo o reducido número de cromosomas), como trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21 (síndrome de Down)

ü  Anomalías de los cromosomas (con número normal de cromosomas), como el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman

RIESGO ESTABLECIDO:

ü  Hidrocefalia

ü  Microcefalia

ü  Anormalidades cromosómicas

ü  Anormalidades músculo esquelético

ü  Nacimientos múltiples

ü  Mielodisplasias

ü  Miopatías congénitas y distrofías miotónicas

ü  Errores innatos del metabolismo

ü  Lesiones de plexo braquial

ü  Infecciones por HIV

ü  Trastornos metabólicos no genéticos: kernicterus (daño cerebral debido a ictericia y cuyas causas abarcan incompatibilidad Rh), hipoglicemia, síndrome de Reye, hipotiroidismo congénito (no tratado)

ü  Trastornos metabólicos genéticos: fenilcetonuria (si no se ha tratado), histidinemia

ü  Otros trastornos hereditarios: enfermedad de Tay-Sachs, síndrome de Aicardi, enfermedad de Niemann-Pick

RIESGO AMBIENTAL:

ü  Social: padre único, adolescentes

ü  Drogadicción

ü  Síndrome de alcoholismo fetal

ü  Ecológico (intoxicación por plomo, exposición a metil mercurio- enfermedad de Minamata), Psicológico (deprivación), pobreza, nula escolaridad. Traumático: lesión en la cabeza, síndrome del bebé sacudido, asfixia (como la que se experimenta cuando una persona ha estado a punto de ahogarse)

Epidemiología

Se calcula que el l0% de la población mexicana sufre de algún tipo o grado de discapacidad y de estos aproximadamente el 3% son niños.

 En México, según datos del Instituto Nacional de Estadística, Geografía e Informática (INEGI), 4.5% de la población total tienen algún tipo de discapacidad de este porcentaje, 8.5% corresponde a retraso psicomotor.

Diagnóstico

El diagnóstico se orienta, y con frecuencia se establece de forma exclusiva, mediante la historia clínica y exploración. Se valoran los antecedentes familiares, obstétricos y perinatales, el desarrollo psicomotor, el examen físico, y el contacto social y comportamiento del niño. El análisis de estos datos orienta la realización de los exámenes complementarios, en los casos en los que estos son necesarios.

Historia clínica

Antecedentes familiares

En muchos de los trastornos del desarrollo existen antecedentes familiares positivos. La herencia interviene en los diferentes patrones, tanto en las variaciones madurativas como en las enfermedades hereditarias que asocian alteraciones del desarrollo.

Antecedentes obstétricos y perinatales

El desarrollo prenatal del sistema nervioso puede verse afectado por diversos problemas del embarazo, como infecciones o toma de sustancias nocivas para el organismo en desarrollo. Estos problemas con frecuencia pasan desapercibidos durante el embarazo, y su demostración a posteriori puede ser imposible, a excepción de la infección congénita por citomegalovirus (CMV), en la que se puede demostrar la presencia del ADN del CMV en la prueba del talón, mientras se guarde dicha prueba.

Valoración del desarrollo psicomotor

En la valoración del desarrollo psicomotor tratamos de averiguar si un niño a una determinada edad ha adquirido una serie de funciones, "ítems", propias de esa edad. Para la valoración del desarrollo psicomotor disponemos de:

- Test de desarrollo, como el Brunnet-Lecine, diseñados para medir (cuantificar) el grado de desarrollo psicomotor de un niño. El valor de estas cifras debe en todo caso interpretarse con cautela, y evaluarse especialmente su tendencia en sucesivas evaluaciones.

- Test de cribado. Estos test no miden el desarrollo, sino que seleccionan los niños con riesgo de tener un retardo. Están basados en estudios de población y reflejan el porcentaje de niños que a una determinada edad cumplen un determinado ítem. Una prueba de sreening debe ser sencilla, barata y no agresiva, dar los menos falsos positivos posibles y no dar falsos negativos. Las más conocidas son:

• El test de Denver (Denver Developmental Screening Test), en el que se señala la edad a la que realizan cada ítem el 25, el 50, el 75 y el 90% de la población.

• La Taula de Desenvolupament Psicomotor del Departamento de Sanidad y Seguridad Social de la Generalitat de Cataluña, basada en el Estudi Llevant realizado con 1702 niños. Se recoge para cada ítem el momento en que lo realiza entre un 50 y un 95% de los niños.

• La tabla de Haizea-Llevant.

En la valoración del desarrollo psicomotor deben considerarse las áreas manipulativa o motora fina, motora gruesa o postural, personal y social, y del lenguaje. Además, deben siempre contemplarse los aspectos sensoriales: si el niño ve y oye.

El retraso motor grueso se da en la parálisis cerebral infantil, en enfermedades de la unidad neuromuscular, y con frecuencia es la forma de presentación inicial de la deficiencia mental o diversas encefalopatías con preferente afectación de funciones cognitivas.

Un retraso aislado del lenguaje puede deberse a deficiencia mental, a problema madurativo aislado del desarrollo del lenguaje o a hipoacusia.

Un defecto predominante o exclusivo de lo personal-social se da en el trastorno del espectro autista (TEA).

Un niño ciego o sordo puede mostrar un retraso global, que mal orientado será poco o mal estimulado, lo que agravará el problema, incluyendo la dificultad de valorarlo.

Es fundamental considerar las variaciones fisiológicas del desarrollo, determinadas por factores genéticos y ambientales. De la misma manera que hay niños tardanos en el crecimiento que pueden llegar a ser muy altos, hay niños cuyo desarrollo psicomotor es lento pero acaban siendo normales. El recién nacido no ha completado la maduración del sistema nervioso central (SNC). La mielinización, que se completa pasados los diez años, se produce fundamentalmente entre el séptimo mes de gestación y el segundo año de vida. La organización neuronal se produce entre el sexto mes gestacional y varios años postnatales. El desarrollo estructural del sistema nervioso presenta una amplia variabilidad entre diferentes niños. En el desarrollo funcional la variabilidad aún es mayor pues, además del desarrollo estructural, intervienen factores externos como el aprendizaje y el entorno familiar y social. Un niño no caminará hasta que no tenga la mielinización necesaria para hacerlo, y una vez la tenga, andará más tarde si no es convenientemente estimulado en un ambiente propicio.

Dentro de la variabilidad, y determinada también por factores genéticos y ambientales, puede existir una disociación del desarrollo en niños avanzados en algunas áreas y retrasados en otras. Existen niños normales o incluso precoces en el resto de las funciones, que no caminan hasta los dos años o que no dicen ni una palabra hasta prácticamente los tres años. En muchos de ellos existen antecedentes familiares de inicio retardado de la marcha o del lenguaje.

El desarrollo estructural, y por tanto funcional, de los prematuros viene determinado por el tiempo de desarrollo desde la concepción, debemos considerar la edad corregida, que se obtiene restando de la edad cronológica el tiempo que le faltó para nacer a término.

Signos de alarma

A cualquier edad: macrocefalia (perímetro cefálico [PC] > +3 desviaciones estándar [DS]), microcefalia (PC < -2 DS), estancamiento del PC (tres o más meses sin aumentar), movimientos oculares anómalos excluido el estrabismo (movimientos erráticos, nistagmus, ojos en "sol poniente"), otros movimientos anómalos (actitudes distónicas, hiperextensión cefálica, movimientos cefálicos repetitivos de afirmación o negación), dismorfias obvias, arreflexia osteotendinosa generalizada.

A partir de edades concretas:

- Dos meses: irritabilidad permanente, sobresalto exagerado ante cualquier sonido inesperado, pulgar aducido (el niño tiene el puño cerrado con el pulgar entre los cuatro dedos y la palma de la mano. Más valor si es unilateral).

- Tres meses: asimetría de actividad en las manos. La lateralidad en el uso de las manos se obtiene alrededor de los dos años y no está firmemente establecida hasta los tres o cuatro años. Al valorar la manipulación, área motora fina, debemos comprobar que utiliza ambas manos.

- Cuatro meses: pasividad excesiva (pasa la mayor parte del tiempo durmiendo o sin apenas moverse y sin interesarse por su entorno), hipertonía de aductores (el ángulo de aductores de las extremidades inferiores no supera los 90^o).

- Seis meses: persistencia del reflejo de Moro (que se pierde habitualmente a los tres o cuatro meses), persistencia de la mirada a la mano.

- Ocho meses: patrón de conducta repetitiva más del 50% del tiempo que pasa despierto (golpearse la cara o agitar las manos, movimientos de afirmación o negación cefálicos).

- Nueve meses: ausencia de desplazamiento autónomo más de dos metros (ya sea gateando, arrastrándose, volteándose, sentado o de cualquier forma).

- 12 meses: persistencia de llevarse todo a la boca, persistencia del babeo.

- 16 meses: hiperactividad sin objeto (pasar constantemente de una actividad a otra, ser incapaz de mantener la atención o prestar interés por algo), persistencia de arrojar todo al suelo.

- 24 meses: estereotipias verbales o manuales (repetir constantemente los mismos sonidos o palabras), incapacidad de hacer juego simbólico (acunar o dar de comer a un muñeco, jugar a llamar por teléfono, jugar a indios y vaqueros).

Examen físico

En la exploración física se obtienen los siguientes datos:

- Fenotipo morfológico: el aspecto externo del niño. El síndrome de Down, como ejemplo más fácilmente comprensible, se diagnostica desde el nacimiento por su fenotipo morfológico. Muchos otros procesos, como el síndrome X-frágil o la enfermedad de Prader-Willi, tienen un fenotipo morfológico característico.

- Fenotipo conductual: contacto social y comportamiento. El autismo se define por las alteraciones conductuales. Diversos trastornos, como la enfermedad de Prader Willi, el síndrome X-frágil o el síndrome de Rett, tienen un fenotipo conductual característico. Con frecuencia, en niños con deficiencia mental el único dato valorable de la exploración es un contacto social deficiente o un comportamiento anómalo. La valoración del contacto y el comportamiento del niño requiere un mínimo de experiencia en valorar a distintas edades la actitud del niño, su expresión, su mirada y su comportamiento. Se puede valorar ya desde el primer día de vida, cuando empiezan la fijación de la mirada, el seguimiento visual, y las respuestas a las voces o ruidos. La impresión respecto al contacto y el comportamiento del niño es subjetiva, y precisa por tanto sucesivas reevaluaciones en un ambiente relajado, antes de poder concluir que es anómalo.

- PC: tanto la microcefalia como la macrocefalia y el estancamiento o la rápida aceleración del crecimiento cefálico orientan a diversos problemas neurológicos.

- Exploración neurológica: la exploración neurológica nos permite localizar topográficamente el problema a distintos niveles del sistema nervioso.

- Exploración sistémica: la existencia de baja talla o gigantismo o la presencia de hepatomegalia o alteraciones oculares aportan signos guía muy útiles en el diagnóstico.

Exámenes complementarios

La indicación de los exámenes complementarios radica en la identificación de patologías que puedan ser susceptibles de tratamiento, como hidrocefalia, epilepsia o algunas enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) como la fenilcetonuria o el hipotiroidismo, o que asocien un riesgo de repetición como alteraciones genéticas, enfermedades metabólicas y algunas enfermedades infecciosas. El diagnóstico de certeza implica, además de obtener las respuestas buscadas por familia y profesionales, un ahorro de pruebas complementarias presentes y futuras. El diagnóstico y asesoramiento genético, incluidas posibilidades de diagnóstico prenatal y preimplantacional, constituyen una herramienta preventiva de primer orden.

En ausencia de orientaciones clínicas, deben realizarse estudios sistemáticos de forma escalonada en niños con encefalopatía aparentemente fija o con problemas cognitivos o conductuales sin diagnóstico establecido.

- Electroencefalograma (EEG): en muchos de los niños con trastornos neurológicos y del desarrollo se asocia epilepsia, en cuyo caso debe plantearse el tratamiento antiepiléptico.

- Potenciales evocados auditivos: si existe problema cognitivo y/o del espectro autista.

- Estudios bioquímicos y metabólicos: utilizados sin orientación tienen muy baja rentabilidad

- ADN de CMV en la prueba del talón del cribado neonatal (si está disponible): ante la presencia de asociaciones variables de retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoacusia neurosensorial, coriorretinitis, retardo mental, trastornos del espectro autista, calcificaciones intracraneales, alteraciones encefaloclásticas, leucoencefalopatía, displasia cortical y malformaciones del lóbulo temporal e hipocampo.

- Estudio genético de retraso mental:

• Estudio de síndrome X-frágil.

• Otros posibles estudios genéticos orientados: Prader Willi, Angelman, Rett, Williams Beuren, síndromes de sobrecrecimiento, etc.

• Cariotipo de alta resolución: el cariotipo convencional únicamente excluye las anomalías cromosómicas numéricas y las anomalías cromosómicas estructurales mayores, y tiene por tanto un valor muy limitado en el estudio del niño en el que no se sospechan estas alteraciones en base al cuadro clínico y especialmente al fenotipo morfológico, como es el caso del síndrome de Down.

• Estudios de deleciones subteloméricas y array-CGH específico de retraso mental: una historia familiar de retardo mental y un retraso de crecimiento intrauterino; añadidos a otros datos sugestivos de cromosomopatía (microcefalia y baja talla, macrocefalia y talla alta, dismorfia facial y anomalías congénitas en manos, corazón o genitales) incrementan la probabilidad de identificar anomalías genéticas en niños con retardo mental. El array-CGH permite identificar hasta un 20% de alteraciones en retrasos mentales de causa no identificada.

- Resonancia magnética cerebral (RM) y espectroscopia con pico de creatina cerebral (para descartar defectos de creatina cerebral).

 Características clínicas

El niño presenta dificultades para regular los procesos conductuales y fisiológicos, sensoriales, atencionales, motores o afectivos; aparece también alguna dificultad sensoriomotriz; estas dificultades limitarán la búsqueda de nuevas experiencias, retrasarán la adquisición del control y aprendizaje motor, pero sobre todo condicionarán la relación que establezca con su madre desde los primeros contactos.

a) Dificultades en el procesamiento sensorial: reacción excesiva o insuficiente a ruidos fuertes o de tono bajo, a luces, temperatura, olores, evitación del tacto de determinadas texturas, tendencia a manipular y tocar los objetos con la punta de los dedos, etc.

b) Dificultades en el desarrollo sensoriomotor: hipotonía, hipertonía, fijación postural o falta de suavidad en los movimientos, miedo a los cambios de posición, dificultad para aceptar determinadas posturas como el prono, inseguridad a la hora de realizar trasferencias de peso (en niños con reacciones de equilibrio y enderezamiento adquiridas), dificultades a la hora de planificar un movimiento o la manipulación de un objeto, etc.

c) Dificultades en la adquisición del lenguaje, tanto comprensivo como expresivo (según la edad cronológica): escaso contacto ocular, inatención (no escuchan cuando se les habla); no hay balbuceo ni silabeo, no tiene recursos para hacerse entender, mutismo; no utiliza el gesto indicativo para señalar o pedir; no se han establecido de manera adecuada las pautas de comunicación y relación con el entorno.

d) Problemas conductuales: irritabilidad, llanto, baja tolerancia a la frustración, impulsividad extrema y expresiones de cólera que aparecen a lo largo del día ante situaciones que suponen un cambio en la actividad que se estaba realizando: la hora del baño, el cambio de ropa, la comida o cualquier otra situación nueva.

e) Dificultades para prestar atención y organizar tareas simples (descartando que no sea por ansiedad o problemas en la relación), agitación motriz, torpeza, dificultad de coordinación, adquisición de posturas anómalas que parecen no incomodarle; manifestaciones psicosomáticas, desórdenes del sueño; humor inestable.

Los niños con trastorno de la regulación pueden presentar alguno de los siguientes comportamientos:

a) Carácter Hipersensible: temeroso y cauto, inhibición ante las relaciones, hiperreactividad ante sonidos fuertes, luces brillantes y el contacto físico. Buen tono muscular, con aptitud para la planificación motriz; presenta algún retraso en la manipulación fina.

b) Carácter desorganizado e impulsivo: a nivel motriz y en las primeras etapas, no evolucionan porque no tienen la tranquilidad de experimentar las diferentes posturas y por tanto no obtienen placer en ello; evitan sentarse, voltearse, cambios posturales, presentan dificultades en la planificación, alta actividad, no previenen el peligro.

c) Carácter hiporreactivo: retraído, aparentemente no le interesan las relaciones y los objetos, se cansa fácilmente, reacción escasa o excesiva al contacto. Puede parecer retrasado o deprimido, con insuficiente exploración motriz y escasa respuesta a las interacciones sociales; nula actividad exploratoria y conductas de juego limitadas.

Características estomatológicas

Hay compromiso del sistema motor y el paciente puede tener sarro, gingivitis, periodontitis, diastemas. Debido a la hipotonía muscular, puede sufrir trastornos de la deglución y paladar profundo.

En el caso de Síndrome de Down: Los datos bucales más frecuentes son la macroglosia, la lengua geográfíca, arco del paladar alto y profundo, paladar hendido, enfermedad periodontal, retardo en la erupción dentaria, dientes hipoplásicos.

Tratamiento médico

En cuanto a la intervención, habitualmente no es posible un tratamiento causal. Una vez completado el estudio y seguimiento inicial, salvo complicaciones como epilepsia o entrada en programa de infiltración con toxina botulínica, el seguimiento y las intervenciones dependen en mayor grado de otros recursos: AT y educación.

La labor fundamental del pediatra y el neuropediatra, una vez completadas las pesquisas diagnósticas, es el asesoramiento a la familia y al resto de los profesionales del equipo de AT en la comprensión del problema. El pediatra y el neuropediatra tratan de encontrar y de explicar los porqués.

Todo niño sin diagnóstico cerrado debe ser periódicamente replanteado, incluyendo la valoración de repetición de exámenes complementarios o de realización de estudios no disponibles en valoraciones previas.

Programa de estimulación temprana: de acuerdo, a lo definido por Montenegro la estimulación temprana se logra a través de la presencia de objetos y personas, en cantidad y oportunidad adecuada en el contexto de situaciones de variada complejidad, que generen en el niño un cierto grado de interés y actividad, condición necesaria para lograr una dinámica con su medio ambiente y un aprendizaje afectivo. Busca alcanzar al máximo el desarrollo integral, o sea, que logre lo mejor de sus capacidades mentales, emocionales, sociales y físicas. Se trata de apoyar el desarrollo de su inteligencia, de su motricidad y de su personalidad.

Los objetivos del programa de estimulación serán determinadas por las diferentes etapas del desarrollo.

Etapa I de 0 a 3 meses de edad

Objetivos:

•Inhibir reflejo de succión y deglución

•Llevar las manos a la boca

•Aceptar el contacto físico, sonrisa social, balbuceos y vocalizaciones

•Reaccionar frente a todo tipo de estímulos

•Inhibir reflejos primitivos, los reflejos tónicos y de prensión palmar y llevar las manos a la línea media.

Etapa II de 4 a 6 meses

•Aceptar la alimentación con cuchara

•Sonreír ante su imagen en el espejo

•Coopera en juegos

•Balbucear con intencionalidad

•Jugar con su cuerpo y objetos

•Localizar los diferentes estímulos

•Lograr la reacción de brazos y piernas hacia abajo

•Obtener la posición sedente con apoyo, rolar del decúbito ventral al dorsal y viceversa

•Mantener y transferir un objeto entre sus manos

Etapa III de 7 a 9 meses

•Tomar comida con la mano

•Entender una prohibición

•Responder a su nombre

•Balbucear imitando el habla del adulto

•Tirar de un cordel para atrae un objeto

•Lograr posición sedente sin apoyo

•Adquirir posición erecta tomado de algún objeto

•Gatear

•Utilizar la pinza inferior

Etapa IV de 10 a 12 meses de edad

•Beber sólo de la taza derramando

•Dar y recibir objetos

•Emitir tres o más palabras

•Mirar el lugar donde se escondió el objeto

•Lograr los primeros pasos

•Permanecer arrodillado

•Lograr pinza superior.

Etapa V de 13 a 18 meses

Objetivos:

•Lograr alimentarse con cuchar aunque derrame un poco

•Imitar actividades de los adultos

•Emitir de 5 a 10 palabras

•Reconocer una parte del cuerpo

•Caminar hacia atrás y hacia los costados

•Subir escaleras gateando

•Imitar la construcción de una torre de 2 a 3 cubos.

Etapa VI de 18 a 24 meses

Objetivos:

•Masticar con movimientos rotatorios

•Participar en juegos paralelos

•Comprender y ejecutar órdenes sencillas si van acompañadas por gestos

•Usar palabra frase

•Reconocer sus pertenencias y el lugar donde se guardan

•Correr

•Subir y bajar escaleras sosteniéndose de ambas manos y sin alternancia

•Imitar la construcción de una torre de tres a cuatro cubos

Etapa VII de 2 a 3 años

Objetivos

•Reconocer peligros comunes (escaleras, vidrios)

•Distinguir la función urinaria de la intestinal

•Referirse a sí mismo por su nombre

•Reconocer 4 o más partes del cuerpo

•Pararse en puntas de pie

•Saltar

•Mantenerse en un pie sin ayuda

•Avisar con tiempo la necesidad de ir al baño

•Comenzar a separarse de su madre

•Usar aproximadamente 200 palabras

•Reconocer grande y chico

•Construir 8 cubos

Tratamiento estomatológico

Los servicios de salud prestados son: revisión, aplicación de flúor, selladores, extracciones, restauraciones, pulpotomias, pulpectomías, recubrimiento pulpar, tratamientos de periodoncia, cirugía, tratamientos de las fuentes de infección.

El manejo exitoso del paciente discapacitado requiere consideraciones especiales las cuales incluyen la aplicación de técnicas psicológicas, reforzamiento positivo, restricción física y terapéutica farmacológica

 Los tratamientos se realizan bajo anestesia general cuando la patología o las características del niño y el tipo de tratamiento así lo requieran.

En las siguientes áreas: neurológicas, ortopédicas, lenguaje y procesos de aprendizaje

Referencias bibliográficas

J. López Pisón, L. Monge GalindoEvaluación y manejo del niño con retraso psicomotor. Trastornos generalizados del desarrollo. Rev Pediatr Aten Primaria vol.13  supl.20 Madrid nov. 2011

Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal

microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals withdevelopmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 2010;86:749

PARÁLISIS CEREBRAL

DEFINICIÓN

Grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y la postura, causantes de limitación de la actividad, que son atribuidos a una agresión no progresiva sobre un cerebro en desarrollo, en la época fetal o primeros años.

El trastorno motor de la PC con frecuencia se acompaña de trastornos sensoriales, cognitivos, de la comunicación, perceptivos y/o de conducta, y/o por epilepsia 1,2,3.

EPIDEMIOLOGÍA

La prevalencia global de PC se sitúa aproximadamente entre un 2 y 3 por cada 1000 nacidos vivos.

ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO

La PC es un síndrome que puede ser debido a diferentes etiologías. El conocimiento de los distintos factores que están relacionados con la PC es importante porque algunos de ellos se pueden prevenir, facilita la detección precoz y el seguimiento de los niños con riesgo de presentar PC 4, (Tabla I).

CLASIFICACIÓN

La clasificación en función del trastorno motor predominante y de la extensión de la afectación, es de utilidad para la orientación del tipo de tratamiento así como para el pronóstico evolutivo. Otra forma de clasificación, según la gravedad de la afectación: leve, moderada, grave o profunda, o segúnel nivel funcional de la movilidadl: nivel I-V según la GMFCS (Gross Motor Function Clasification System)5.

Parálisis cerebral espástica

Es la forma más frecuente. Los niños con PC espástica forman un grupo heterogéneo:

Tetraplejía espástica

Es la forma más grave. Los pacientes presentan afectación de las cuatro extremidades. En la mayoría de estos niños el aspecto de grave daño cerebral es evidente desde los primeros meses de vida. En esta forma se encuentra una alta incidencia de malformaciones cerebrales, lesiones resultantes de infecciones intrauterinas o lesiones clásticas como la encefalomalacia multiquística.

Diplejía espástica

Es la forma más frecuente. Los pacientes presentan afectación de predominio en las extremidades inferiores. Se relaciona especialmente con la prematuridad. La causa más frecuente es la leucomalacia periventricular.

Hemiplejía espástica

Existe paresia de un hemicuerpo, casi siempre con mayor compromiso de la extremidad superior. La etiología se supone prenatal en la mayoría de los casos. Las causas más frecuentes son lesiones cortico-subcorticales de un territorio vascular, displasias corticales o leucomalacia periventricular unilateral.

Parálisis cerebral discinética

Es la forma de PC que más se relaciona con factores perinatales, hasta un 60-70% de los casos . Se caracteriza por una fluctuación y cambio brusco del tono muscular, presencia de movimientos involuntarios y persistencia de los reflejos arcaicos. En función de la sintomatología predominante, se diferencian distintas formas clínicas: a) forma coreoatetósica, (corea, atetosis, temblor); b) forma distónica, y c) forma mixta, asociada con espasticidad.

Las lesiones afectan de manera selectiva a los ganglios de la base.

Parálisis cerebral atáxica

Desde el punto de vista clínico, inicialmente el síntoma predominante es la hipotonía; el síndrome cerebeloso completo con hipotonía, ataxia, dismetría, incoordinación puede evidenciarse a partir del año de edad. Se distinguen tres formas clínicas: diplejía atáxica,

1. FACTORES DE RIESGO PRENATALES

Factores maternos

Alteraciones la coagulación, enfermedades autoinmunes, HTA, Infección intrauterina, Traumatismo, sustancias tóxicas, disfunción tiroidea

Alteraciones de la placenta

Trombosis en el lado materno, trombosis en el lado fetal, Cambios vasculares crónicos, Infección.

Factores fetales

Gestación múltiple, Retraso crecimiento intrauterino, Polihidramnios, hidropsfetalis, malformaciones.

2. FACTORES PERINATALES

Prematuridad, bajo peso

Fiebre materna durante el parto, Infección SNC o sistémica

Hipoglucemia mantenida, hiperbilirrubinemia

Hemorragia intracraneal

Encefalopatía hipóxico-isquémica

Traumatismo, cirugía cardíaca, ECMO

3. FACTORES POSTNATALES

Infecciones (meningitis, encefalitis)

Traumatismo craneal

Estatus convulsivo

Parada cardio-respiratoria

Intoxicación

Deshidratación grave, ataxia simple y el síndrome de desequilibrio.

A menudo aparece en combinación con espasticidad y atetosis Los hallazgos anatómicos son variables: hipoplasia o disgenesia del vermis o de hemisferios cerebelosos, lesiones clásticas, imágenes sugestivas de atrofia, hipoplasia pontocerebelosa.

Parálisis cerebral hipotónica

Es poco frecuente. Se caracteriza por una hipotonía muscular con hiperreflexia osteotendinosa, que persiste más allá de los 2-3 años y que no se debe a una patología neuromuscular.

Parálisis cerebral mixta

Es relativamente frecuente que el trastorno motor no sea “puro”. Asociaciones de ataxiay distonía o distonía con espasticidad son las formas más comunes.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la PC es fundamentalmente clínico

• Historia clínica (factores de riesgo pre, peri y posnatales)

• Valorar los Items de desarrollo y la “calidad” de la respuesta

• Observar la actitud y la actividad del niño (prono, supino,sedestación, bipedestación y suspensiones)

• Observar los patrones motores (motricidad fina y amplia)

• Examen del tono muscular (pasivo y activo)

• Examen de los ROT, clonus, signos de Babinski y Rosolimo

• Valoración de los reflejos primarios y de reflejos posturales (enderezamiento cefálico, paracaídas y Landau )

• Signos cardinales de la exploración sugestivos de PC:

– retraso motor

– patrones anormales de movimiento

– persistencia de los reflejos primarios

– tono muscular anormal

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

Neuroimagen: se recomienda realizar una neuroimagen en todos los niños con PC. Si es lactante se puede realizar inicialmente una ecografía transfontanelar, pero en la actualidad la prueba más específica es la RM. Si existe la sospecha de infección congénita, puede plantearse la realización de TAC craneal para visualizar mejor las calcificaciones.

En ocasiones los hallazgos de la neuroimagen servirán para confirmar la existencia, localización y extensión de la lesión, e incluso de la etiología, aunque no siempre existe relación entre el grado de lesión visible en neuroimagen y el pronóstico funcional.

EEG: no es necesario para el diagnóstico, pero dado que un porcentaje elevado de niños con PC desarrollan epilepsia, se recomienda para la detección de los pacientes con más riesgo y para el seguimiento de los que hayan presentado crisis comiciales.

Es fundamental la práctica de exploraciones orientadas a descartar trastornos sensoriales asociados:

Revisión oftalmológica en todos los casos. En los niños con antecedente de prematuridad está indicado realizar potenciales evocados visuales y, si es posible, electrorretinograma.

Estudio de la audición en todos los casos, especialmente indicado si existe antecedente de prematuridad, hiperbilirrubinemia, infección congénita o tratamiento con aminoglucósidos en el periodo neonatal.

Radiografías: al menos una radiografía de cadera antes de iniciar la carga en bipedestación (se puede obviar o retrasar si el trastorno motores leve). Otras exploraciones radiológicas en función de las deformidades ortopédicas.

En los casos graves se ha de valorar realizar un control radiográfico de caderas anual, por el riesgo elevado de luxación.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Signos precoces de parálisis cerebral

• persistencia de los reflejos arcaicos

– RTA > 3 meses

– marcha automática > 3 meses

• ausencia de reacciones de enderezamiento

• pulgar incluido en palma

• hiperextensión de ambas EEII al suspenderlo por axilas

• asimetrías (en la hemiplejia)

• anomalías del tono muscular: hipertonía / hipotonía (*)

• hiperreflexia, clonus, signo de Babinski, de Rosolimo

(*) Hipertonía

• hiperextensión cefálica, hiperextensión de tronco

• espasmos extensores intermitentes

• opistótonos en los casos más severos

• “retracciones” de hombros

• actividad extensora de brazos

• hiperextensión de las EEII “tijera”

• pataleo en “bloque”, sin disociar

(*) Hipotonía

• tono postural bajo, escasa actividad,

• hipermovilidad articular,

• posturas extremas “en libro abierto”

• (con ROT vivos, clonus...)

TRASTORNOS ASOCIADOS

Los niños con PC presentan con frecuencia, además de los trastornos motores, otros trastornos asociados y complicaciones. La frecuencia de esta patología asociada es variable según el tipo y la gravedad.

Trastornos sensoriales: aproximadamente el 50% de los niños con PC tiene problemas visuales y un 20% déficit auditivo. Las alteraciones visuoespaciales son frecuentes en niños con diplejia espastica por leucomalacia periventricular.

El rendimiento cognitivo oscila desde la normalidad, en un 50-70% de los casos a un retraso mental severo, frecuente en los niños con tetraplejia. El menor grado de retraso lo presentan los niños con diplejia y los hemipléjicos. Problemas de comunicación y de lenguaje, son más frecuentes la PC discinética.

Epilepsia: aproximadamente la mitad de los niños con PC tienen epilepsia, muy frecuente en pacientes con tetraplejia (70%) y riesgo inferior al 20% en dipléjicos.

CARACTERISTICAS ESTOMATOLOGICAS

Mayor prevalencia de aparición de enfermedad periodontal y alteraciones gingivales.

Pueden presentarse traumatismos dentales, bruxismo y hábitos como la interposición lingual, respiración bucal o deglución atípica.

COMPLICACIONES:

Las más frecuentes son las ortopédicas (contracturas músculo-esqueléticas, luxación de cadera, escoliosis, osteroporosis).

Problemas digestivos (dificultades para la alimentación, malnutrición, reflujo gastroesofágico, estreñimiento). Problemas respiratorios (aspiraciones, neumonías), alteraciones buco-dentales, alteraciones cutáneas, vasculares y diferentes problemas que pueden provocar dolor y disconfort.

TRATAMIENTO DE LA PARÁLISIS CEREBRAL

Es necesario un equipo multidisciplinario (neuropediatra, fisioterapeuta, ortopeda, psicólogo, logopeda, pediatra de atención primaria y la colaboración de otros especialistas), para la valoración y atención integral del niño con PC. Una atención especializada, temprana e intensiva durante los primeros años y un tratamiento de mantenimiento posterior. El tratamiento debe de ser individualizado, en función de la situación en que se encuentra el niño (edad, afectación motriz, capacidades cognitivas, patología asociada), teniendo en cuenta el entorno familiar, social, escolar.

Tratamiento del trastorno motor

Está fundamentado en cuatro pilares básicos: fisioterapia, ortesis, fármacos y tratamiento quirúrgico (cirugía ortopédica, tratamiento neuroquirúrgico).

Fisioterapia:

Colaboración con el cirujano ortopédico y con el ortopedista.

Farmacoterapia:

PC espástica: fármacos por vía oral: el Baclofeno y el Diazepam son los más utilizados pero de utilidad reducida por sus efectos secundarios.

Fármacos por inyección local: Toxina botulínica (TB). La utilización de la TB, como de otros fármacos, ha de formar parte de un plan de tratamiento global. El Baclofeno intratecal (BIT), es otra opción para el tratamiento de la espasticidad. Se puede utilizar, si es necesario, la combinación de más de una opción 10.

PC discinética: Son de poca utilidad. Se ha de considerar un ensayo con L-dopa, cuando la etiología no está clara o en los casos atípicos.

Otros fármacos pueden ser de ayuda, tal como las benzodiazepinas a dosis bajas, o el trihexifenidilo. El tratamiento con BIT puede reducir las distonías en niños con afectacióngrave.

Tratamiento quirúrgico:

Cirugía ortopédica: las técnicas quirúrgicas incluyen tenotomía, neurectomía, trasplante de tendones, alargamiento de unidades miotendinosas retraídasdas, osteotomías, artrodesis, reducción de luxaciones, fusiones vertebrales.

Neurocirugía: Los procedimientos neuroquirúrgicos en el tratamiento de la PC incluyen dos técnicas principalmente: la bomba de baclofeno intratecal y la rizotomía dorsal selectiva.

En un futuro la estimulación cerebral profunda para algunos casos de PC discinética.

TRATAMIENTO ESTOMATOLÓGICO

Los trastornos en el tono muscular hacen que les resulte muy difícil la higiene bucal con los cepillos dentales convencionales por lo cual el dentista debe adaptar el mango de ellos para que puedan ser bien tomados por el niño y estimular la autoestima y la autonomía. Esto no asegura una correcta técnica de higiene por lo cual debemos recurrir a los padres para que la completen. Algo muy importante es el uso de pastas dentales. En estos casos es preferible recurrir al uso de enjuagatorios fluorados o antisépticos para humedecer el cepillo, no se recomiendan los dentífricos cuya espuma o sabor fuerte provoquen arcadas o sensación de ahogo en el niño por no poder salivar o enjuagarse debidamente.

Por otro lado estos medicamentos generalmente producen agrandamiento de las encías (hiperplasia gingival por dilantina) que desde el principio hay que controlar con cepillado, masajes gingivales y el uso de antisépticos (clorhexidina) para evitar o demorar la cirugía ya que al no poder evitar los anticonvulsivos las encías pueden volver a crecer.

Como medida preventiva se puede recurrir a protectores, en general estas disfunciones neuromusculares pueden provocar (bruxismo) que de acuerdo a la fuerza se escuche como fricciona, en estos casos puede recurrirse a placas de relajación que deberán cambiarse periódicamente ya que son perforadas después de un tiempo.

POSIBLES COMPLICACIONES

• Adelgazamiento de los huesos u osteoporosis
• Oclusión intestinal
• Dislocación de la cadera y artritis en la articulación de la cadera
• Lesiones por caídas
• Contracturas en las articulaciones
• Neumonía causada por asfixia
• Desnutrición
• Disminución en las destrezas de comunicación (algunas veces)
• Disminución en la capacidad intelectual (algunas veces)
• Escoliosis
• Crisis epiléptica o convulsiones (en aproximadamente la mitad de los pacientes)
• Estigmatización social

PRONOSTICO

El inicio de la escolaridad marcará una etapa en la cual los aspectos psicopedagógicos deberán recibir una atención que puede exigir un cambio o reestructuración en las prioridades terapéuticas. Se han de tener en cuenta el riesgo de problemas emocionales, más frecuentes a partir de la edad escolar. Al mismo tiempo los cambios físicos, el crecimiento rápido en la adolescencia, acarrean el riesgo de empeoramiento de las complicaciones ortopédicas, por lo que se recomienda un tratamiento de fisioterapia “de mantenimiento”, dirigido a evitar trastornos posturales, escoliosis, aumento de las retracciones tendinosas.

BIBLIOGRAFÍA

Morris C. Definition and classification of cerebral palsy: a historical prspective. Dev Med Child Neurol 2007; 49: 3-7.

Robaina-Castellanos GR, Riesgo-Rodriguez, Robaina-Castellanos. Definición y clasificación de la parálisis cerebral: ¿un problema resuelto? Rev Neurol 2007; 45: 110-117.

 Póo P, Campistol. J. Parálisis cerebral infantil. En: Cruz M et al (eds.) Tratado de Pediatría. 9ª edición. Madrid: Ergon, 2006.

Albert Einstein

CRONOLOGÍA
1879

Albert Einstein nació el viernes 14 de marzo de 1879 a mediodía, en la ciudad de Ulm, Alemania, y creció en Munich, donde asistió a una escuela católica (a pesar de ser judío). Sus padres, Hermann y Pauline, temieron que el niño fuera retrasado porque se demoró en hablar.

Por supuesto, sus temores eran infundados; el joven Albert estuvo entre los mejores estudiantes en la escuela elemental. En el colegio y en la universidad, sin embargo, Einstein fue tan independiente que a menudo se enfrentó a sus maestros y profesores.

1894
Después de repetidas quiebras del negocio familiar de
ingeniería eléctrica, la familia se muda a Milán, Italia

1895
Suspende un examen de ingreso en el Instituto Federal Suizo
de Tecnología, y estudia en Arrau, Suiza, pero falta a clase y prefiere leer sobre física o tocar su violín

1896
Renuncia a la nacionalidad alemana

1900
Deja el colegio, pero sus profesores no lo recomiendan para un curso universitario

1901
Toma nacionalidad suiza y publica un artículo sobre las fuerzas entre moléculas

1902
Se asegura un puesto como examinador en una oficina de patentes en Berna.

1903
Se casa con Mileva Maric, una serbia a la que conoció en una de sus clases de física, con la que tiene dos hijos, en 1904 y 1910, antes de separarse en 1914, y divorciarse en 1919

1905
Recibe su doctorado de la Universidad de Zurich

1905

Fue su año más fructífero, resultado de la publicación de cuatro artículos científicos sobre el efecto fotoeléctrico, el movimiento browniano, la teoría de la relatividad especial y la equivalencia masa-energía (E = mc²). El primero le valió el Premio Nobel de Física del año 1921, el segundo el grado de doctor y los dos últimos le consagrarían, con el tiempo, como el mayor científico del siglo XX.

1909
Consigue su primer puesto académico en la Universidad de Zurich

1911
Se muda a una universidad de habla alemana en Praga, como profesor de física teórica.

1913
Es nombrado director del Instituto Kaiser Wilhelm para la Física

1916
Propone la teoría general de la relatividad, la cual se prueba tres años después

1919
Se casa con Elsa Lówenthal, una prima El informe de Eddington sobre la luz estelar curvándose alrededor del sol durante un eclipse solar confirma la teoría de Einstein

1922
Premio Nobel de Física

1933
Emigra a Princeton, Nueva jersey, EE. UU.

1939
Einstein se une a otros científicos y escribe al Presidente Franklin D. Roosevelt, indicando que la bomba atómica es posible, y que Alemania podría tener ya la tecnología

1946

Horrorizado por el espectáculo de Hiroshima y de Nagasaki, Einstein militó desde entonces en las filas del pacifismo, asumiendo la presidencia del Comité de vigilancia de los investigadores sobre energía atómica y poniendo todo el peso de su nombre al servicio de la causa.

1952
Le ofrecen y declina la presidencia de Israel

1955
Muere mientras duerme en Princeton, EE. UU., el 18 de abril

Isaac Newton

(Woolsthorpe, Lincolnshire, 1642 - Londres, 1727) Científico inglés. Fundador de la física clásica, que mantendría plena vigencia hasta los tiempos de Einstein, la obra de Newton representa la culminación de la revolución científica iniciada un siglo antes por Copérnico. En sus Principios matemáticos de la filosofía natural (1687) estableció las tres leyes fundamentales del movimiento y dedujo de ellas la cuarta ley o ley de gravitación universal, que explicaba con total exactitud las órbitas de los planetas, logrando así la unificación de la mecánica terrestre y celeste.

Tras su graduación en 1665, Isaac Newton se orientó hacia la investigación en física y matemáticas, con tal acierto que a los 29 años ya había formulado teorías que señalarían el camino de la ciencia moderna hasta el siglo XX; por entonces había ya obtenido una cátedra en su universidad (1669). Protagonista fundamental de la «Revolución científica» de los siglos XVI y XVII y padre de la mecánica clásica, Newton siempre fue remiso a dar publicidad a sus descubrimientos, razón por la que muchos de ellos se conocieron con años de retraso. Newton coincidió con Leibniz en el descubrimiento del cálculo integral, que contribuiría a una profunda renovación de las matemáticas; también formuló el teorema del binomio (binomio de Newton).

Las aportaciones esenciales de Isaac Newton se produjeron en el terreno de la física. Sus primeras investigaciones giraron en torno a la óptica: explicando la composición de la luz blanca como mezcla de los colores del arco iris, formuló una teoría sobre la naturaleza corpuscular de la luz y diseñó en 1668 el primer telescopio de reflector, del tipo de los que se usan actualmente en la mayoría de los observatorios astronómicos; más tarde recogió su visión de esta materia en la obra Óptica (1703). También trabajó en otras áreas, como la termodinámica y la acústica.

Pero su lugar en la historia de la ciencia se lo debe sobre todo a su refundación de la mecánica. En su obra más importante, Principios matemáticos de la filosofía natural (1687), formuló rigurosamente las tres leyes fundamentales del movimiento: la primera ley de Newton o ley de la inercia, según la cual todo cuerpo permanece en reposo o en movimiento rectilíneo uniforme si no actúa sobre él ninguna fuerza; la segunda o principio fundamental de la dinámica, según el cual la aceleración que experimenta un cuerpo es igual a la fuerza ejercida sobre él dividida por su masa; y la tercera, que explica que por cada fuerza o acción ejercida sobre un cuerpo existe una reacción igual de sentido contrario.

De estas tres leyes dedujo una cuarta, que es la más conocida: la ley de la gravedad, que según la leyenda le fue sugerida por la observación de la caída de una manzana del árbol. Descubrió que la fuerza de atracción entre la Tierra y la Luna era directamente proporcional al producto de sus masas e inversamente proporcional al cuadrado de la distancia que las separa, calculándose dicha fuerza mediante el producto de ese cociente por una constante G; al extender ese principio general a todos los cuerpos del Universo lo convirtió en la ley de gravitación universal.

Fue profesor de Cambridge, lo cual le llevó a aceptar un escaño en el Parlamento surgido de la «Gloriosa Revolución» (1689-90). En 1696 el régimen le nombró director de la Casa de la Moneda, buscando en él un administrador inteligente y honrado para poner coto a las falsificaciones. Volvería a representar a su universidad en el Parlamento en 1701. En 1703 fue nombrado presidente de la Royal Society de Londres. Y en 1705 culminó la ascensión de su prestigio al ser nombrado caballero.

Tras un brusco empeoramiento de su afección renal, Newton falleció en Londres mientras dormía, el 20 de marzo 1727 (calendario juliano), 31 de marzo de 1727 (calendario gregoriano), siendo enterrado en la Abadía de Westminster, siendo el primer científico en recibir este honor. Voltaire pudo haber estado presente en su funeral.